fbpx

ללמוד על דושן: סיוע בנשימה

לפעמים אנשים החיים עם דושן מתקשים לנשום. חוסר היכולת לנשום טוב במהלך השינה יכול לגרום לך להרגיש עייף, לכאבי ראש בבוקר כשאתה מתעורר או לגרום לך להרגיש כל כך מטושטש במהלך הלימודים שאתה לא מסוגל לעשות את המיטב. אם זה קורה, ייתכן שתצטרך מכונה שתעזור לך לנשום. ישנם מספר סוגים של מכונות שיכולות לעזור לנשימה. כל מכונה מסייעת לבעיות נשימה שונות. כדי לגלות איזה סוג של קושי בנשימה יש לך, תזדקק לבדיקת שינה. לצורך בדיקת השינה תצטרך להגיע לבית החולים ולישון לילה עם מסיכה על הפנים. המסכה תעזור למדוד את הנשימה פנימה והחוצה. המסכה לא כואבת, אבל היא עלולה להרגיש קצת מוזר בהתחלה! אבל במהרה תתרגלו לזה ותירדמו מהר. שתי בעיות הנשימה העיקריות בדושן הן "דום נשימה חסימתי בשינה" ו"היפוונטילציה ". דום נשימה חסימתי בשינה פירושו שמשהו חוסם, או מפריע לנשימה. חסימה זו גורמת לך להפסיק מדי פעם לנשום, ואולי לנחור, להכניס ולהוציא פחות אוויר פנימה והחוצה בזמן שאתה ישן. לפעמים זו בעיה של אנשים צעירים יותר עם דושן. מכונת CPAP תשתמש בלחץ אחד בכדי לסייע בהכנסת אוויר והוצאת אוויר מהריאות ועוזרת אם הבעיה היא דום נשימה חסימתי בשינה. היפווונטילציה פירושה פחות נשימה. באנשים עם דושן מבוגרים מעט יותר, שרירי הנשימה עלולים להיות חלשים מה שגורם לאנשים לנשום שטוח יותר. עם נשימה שטוחה פחות אוויר נכנס ויוצא. מכונת BiPAP תשתמש בשני לחצים – אחד לשאיפה ואחד לנשיפה כדי למנוע נשימה שטוחה. ניתן להשתמש במכונת BiPAP בזמן שינה או ערות. מכונת CPAP לא תועיל להיפוונטלציה בדושן. יש כמה אתגרים עם מכונות נשימה, אך אל תתייאש. יתכן שתצטרך לנסות מספר מסכות שונות לפני שתמצא את המסכה הנוחה לך. כמו כן, תצטרך להתרגל ללחץ האוויר על הפנים שלך. נסה ללבוש את המסכה ללא ה- BiPAP תחילה והפעל את BiPAP לאט בזמן שאתה ער. אל תוותר! אחרי שתתרגל לישון עם המכונה, תרגיש הרבה יותר טוב!

הסירטון באדיבות World Duchenne Organization

ללמוד על דושן: דרכי העיכול והשתן

אכילה בריאה חשובה לכולם, אבל במיוחד אם יש לך דושן. תזונאי יכול לעזור לך לשמור על תזונה שבריאה לך. לא כדאי לאכול יותר מדי – עלייה במשקל תקשה על השרירים, העצמות, הריאות והלב. חשוב גם לשתות מספיק מים – זה יעזור עם האוכל שנכנס … ויוצא.

ללמוד על דושן: מצבי חירום

מצב חירום יכול לקרות לכולם. אם אתה נתקל במצב חירום ואתה צריך ללכת לחדר מיון, יש כמה דברים מיוחדים שאנשים עם דושן צריכים לעשות.

ללמוד על דושן: מכשירי לב

לחלק מהאנשים החיים עם ניוון שרירים מסוג דושן עלולות להיות בעיות בדופק וקצב הלב. 'דופק' הוא כמה מהירות או איטיות פעימות הלב שלך; 'קצב לב' הוא התיאום של פעימות לב אלה. ECG יפקח על הדופק וקצב הלב שלכם; יש לבדוק זאת כל 6 חודשים ואם מתגלים בעיות בדופק ובקצב הלב, ישנם מכשירים קטנים שיכולים לנטר זאת, וכאלו שעשויים לעזור ללב לפעום כרגיל.

ללמוד על דושן: בריאות העצמות

בריאות העצם חשובה להפחתת הסיכון לשברים. שברים בעצמות שכיחים יותר בדושן, לא רק בגלל נפילות תכופות יותר אלא גם בגלל איכות העצמות. כדי שהעצמות שלך יישארו בריאות סידן וויטמין D חשובים. הקפידו לאכול מזונות עשירים בסידן וויטמין D ולצאת החוצה – שמש נותנת לכם עוד יותר ויטמין D. אם אינכם הולכים, אך מסוגלים לעמוד, חשוב להקדיש זמן לעמידה בכל יום באמצעות עמידון, בדים ארוכים לרגליים או מנגנון עמידה בכיסא גלגלים.

ללמוד על דושן: התנהגות והסתגלות

התבגרות היא תהליך של התמודדות עם לחצים ואתגרים. בנים צריכים להתמודד עם מצבי לחץ רגילים – למשל: ציון גרוע ראשון בבית הספר – אך גם עם מצבי לחץ הקשורים למחלה – כמו ללמוד לנהוג בכיסא הגלגלים הראשון שלך או לבצע הליך רפואי שעלול לגרום לכאב. סיטואציית לחץ חשובה אחת שאתה צריך להתמודד איתה היא לחכות: לחכות לאחרים שיעזרו לך, לחכות שיהיו דברים בדרך שלך.

ללמוד על דושן: קרדיולוגיה

הלב שלך הוא גם שריר ויש לבדוק אותו לפחות פעם בשנה מרגע קבלת האבחנה של דושן. הרופא המטפל בלבך נקרא קרדיולוג. רופא זה יקשיב לליבך כדי להיות בטוח שהוא נשמע כמו שצריך. הוא יעשה בדיקה, הנקראת ECG, כדי לבדוק את פעימות וקצב הלב שלך.

ללמוד על דושן: סיוע בנשימה

לפעמים אנשים החיים עם דושן מתקשים לנשום. חוסר היכולת לנשום טוב במהלך השינה יכול לגרום לך להרגיש עייף מאוד, לסבול מכאבי ראש בבוקר כשאתה מתעורר או לגרום לך להרגיש כל כך מטושטש במהלך הלימודים שאתה לא מסוגל לעשות את המיטב. אם זה קורה, ייתכן שתצטרך מכונה שתעזור לך לנשום.

ללמוד על דושן: אבחנה של דושן

אנשים עם דושן נולדים עם שינוי או מוטציה בגן המייצר דיסטרופין, חלבון המגן על השרירים. 70% מהאמהות לחולי דושן אינן סובלות מהמחלה בעצמן, אך הן נושאות המוטציה ומעבירות אותה לילדם; ב 30% מהמקרים, המוטציה יכולה לקרות באופן ספונטני. בדיקה גנטית תאשר את האבחנה ותראה את המוטציה המדויקת בגן.

ללמוד על דושן: דרכי העיכול והשתן

אכילה בריאה חשובה לכולם, אבל במיוחד אם יש לך דושן. קבלת כמות הקלוריות הנכונה ואכילת מגוון של מאכלים יעניקו לגופכם את האנרגיה והתזונה הדרושה לו.
תזונאי יכול לעזור לך לתכנן תזונה בריאה לך. שאל אם מולטי ויטמין יומי עשוי להועיל! לא כדאי לאכול יותר מדי משום שעלייה במשקל תקשה על השרירים, העצמות, הריאות והלב.
חשוב גם לשתות מספיק מים – זה יעזור עם האוכל שנכנס … ויוצא 🙂 אנשים רבים עם דושן סובלים מבעיות עצירות. שים לב לתנועות המעיים שלך וסיפר לרופא אם יש לך כאבי בטן או שאתה עובר יותר מיום -יומיים מבלי להכנס לשירותים כדי לעשות קקי. אלה עשויים להיות סימנים לעצירות, אשר מסוכנת עבור דושן ויש לטפל בה. ישנן תרופות שיעזרו למעיים שלך לנוע באופן קבוע ולהיפטר מהכאב. כמו כן, יידע את הרופא שלך אם יש לך דליפת שתן במהלך היום או הלילה, כאבים בעת מתן שתן, או הרגשה שאתה צריך להשתין עכשיו או להשתין בתדירות גבוהה יותר מחבריך. ספר זאת לרופא שלך – ייתכן שיש תרופה שיכולה לעזור.
אתה חייב שיניים בריאות ללעוס! לכן, הקפד לצחצח שיניים פעם או פעמיים ביום ופנה לרופא שיניים כל 6 עד 12 חודשים. שטיפת הפה ושתייה לאחר האכילה יעזרו להרחיק אוכל מהפה והגרון בין הארוחות.

הסירטון באדיבות World Duchenne Organization

ללמוד על דושן: מצבי חירום

מצב חירום עלול לקרות לכולם. אם אתה נתקל במצב חירום ואתה צריך ללכת לחדר מיון, יש כמה דברים מיוחדים שאנשים עם דושן צריכים לעשות.
קח איתך את כרטיס החירום שלך. זה יאפשר לך ולצוות חדר המיון לדעת מה לחפש. אם יש לך מכשיר סלולרי, יש גם אפליקציה שתוכל להוריד ובה את כל המידע על חירום. אם אתה משתמש במשעל או במכונת נשימה בבית, קח אותם איתך לחדר המיון. בנוסף, קח איתך את כל התרופות שלך למיון.
עליך להתקשר למומחה הנוירו-מסקולרי שלך וליידע אותו כי היה לך מצב חירום. הוא יכול לעבוד יחד עם רופאים בחדר מיון כדי לוודא שאתה מקבל את הטיפול הנכון.
התקשר גם אל הקרדיולוג שלך או אל רופאי הריאה אם ​​אתם סובלים ממצב לב או נשימה.
אם אתה לוקח סטרואידים כל יום, יידע את הרופא שאסור לך לעבור יותר מ 24 שעות, מבלי ליטול סטרואידים. אם יש צורך בחמצן, יש למדוד את הפחמן הדו-חמצני שלך באוויר שאתה נושם או בדם. כדאי לדעת שמתן חמצן מבלי למדוד את הפחמן הדו-חמצני שלך מסוכן מאוד בדושן.
אם שברת עצם או שיש לך פגיעה שעלולה לגרום לשבר, אמור לרופא שאתה נמצא בסיכון לתסמונת תסחיף שומן או FES. בדושן יש בעצמות מעט שומן. כאשר עצם נשברת, חלקי שומן משתחררים ועלולים לחדור לזרם הדם. אם השומן יעבור למוח, לריאות או ללב, זה עלול לגרום ל- FES, שעלול להיות מסכן חיים. אם יש לך שבר, או פגיעה שעלולה לגרום לשבר, עליך לשם לב לסימני FES. אלה כוללים קשיי נשימה, כאבים בחזה או בראש ושינוי בהתנהגות שלך, כמו בלבול, סחרחורת או לא להתנהג כמוך. אם מבחינים באחד מהסימנים הללו, גשו מייד לחדר המיון, שכן מדובר במקרה חירום. קח איתך מידע מהאינטרנט על FES וספר לצוות הרפואי שאתה חושד ב- FES.

הסירטון באדיבות World Duchenne Organization

ללמוד על דושן: בריאות העצמות

בריאות העצם חשובה להפחתת הסיכון לשברים. שברים בעצמות שכיחים יותר בדושן, לא רק בגלל נפילות תכופות יותר אלא גם בגלל איכות העצמות. כדי שהעצמות שלך יישארו בריאות יש חשיבות לסידן וויטמין D. הקפידו לאכול מזונות עשירים בסידן וויטמין D, ולצאת החוצה – שמש נותנת לכם עוד יותר ויטמין D. הרופאים יבדקו את הדיאטה שלכם ואת רמות הוויטמין
Calcium Vitamin D בכל שנה. אם הרמות נמוכות, ייתכן שתצטרכו לקחת תוסף. אם אינכם הולכים, אך מסוגלים לעמוד, חשוב להקדיש זמן לעמידה בכל יום באמצעות עמידון,
סדים ארוכים לרגליים או מנגנון עמידה בכיסא הגלגלים. זה יעזור לעצמות בגב וברגליים להישאר חזקות יותר.
הרופאים יבדקו את עצמותיך כל כמה שנים באמצעות סריקת DEXA וצילומי רנטגן. מטרת סריקת DEXA היא למדוד את העובי של העצמות שלך; הרנטגן יחפש שברים קטנים בעצמות או שברים בעמוד השדרה. אם העצמות שלך מעט חלשות, מומלץ לפנות לאנדוקרינולוג. רופא זה עשוי לרשום תרופות, הנקראות ביספוספונטים. תרופה זו תעזור לעצמות שלך להיות עבות וחזקות יותר.

הסירטון באדיבות World Duchenne Organization

ללמוד על דושן: קרדיולוגיה

הלב שלך גם הוא שריר ויש לבדוק אותו לפחות מדי שנה מרגע קבלת האבחנה של דושן. הרופא המטפל בלבך נקרא קרדיולוג. רופא זה יקשיב לליבך כדי להיות בטוח שהוא נשמע כמו שצריך. הוא יעשה בדיקה, הנקראת ECG, כדי לבדוק כמה מהר הלב שלך פועם ומהו קצב הפעימות האלה. אם צריך לבדוק את פעימות הלב שלך לזמן ממושך יותר, הרופא עשוי לבקש ממך להיבדק במכשיר הולטר. זהו מכשיר נייד קטן – שאינו גדול מטלפון סלולרי – אשר ימדוד את פעימות ליבך למשך יום אחד או יותר. הם יקבלו אקו לב או MRI של הלב – בדיקות אלו מאפשרות לקרדיולוג להסתכל על ליבך ולוודא שהוא בגודל הנכון ושואב דם כהלכה. הקרדיולוג גם ימדוד את לחץ הדם שלך. אם ימצאו בעיות לב , ירשמו תרופות, המכונות מעכבי ACE או חוסמי קולטן אנגיוטנסין. יש להתחיל בטיפולים אלה לפחות מגיל 10, גם אם בדיקות הלב שלך תקינות לחלוטין. הם יעזרו לשמור על ליבך חזק. אם הלב נחלש, יתווספו על פי הצורך תרופות אחרות, כמו חוסמי בטא או קרבדילול, ותרופות אנטי-מינרליות, ספירונולקטון או אפלרנון. אם יש לך כאבים עזים בחזה שאינם חולפים, עליך להתקשר לקרדיולוג וללכת למיון. אמור לצוות הרפואי שיש לך דושן ושזה עשוי להיות סימן לכך שלבך נמצא בבעיה.

הסירטון באדיבות World Duchenne Organization

אלעד וייס

איך הכל התחיל...

אודרי וייס אמא של אלעד

גדלתי כבת יחידה לאמא חד הורית, כשאבא שלי גילה על ההריון הוא אמר לאמא שלי שהוא לא רוצה ילד ושתחליט אם היא רוצה אותו או את ההריון . אמא שלי בחרה אותי ולא ידעה שהחיים לא יהיו פשוטים. לאורך השנים כשגדלתי אמרתי לעצמי שאני לא רוצה להיות אמא, שאני לא יודעת איך , איפשהו פחדתי להביא תינוק לעולם שידעתי שהוא לא פשוט ולפעמים גם מאוד אכזרי . יום אחד כשהייתי נערה הגעתי לרופאת נשים שבדקה אותי ואמרה לי שאני כנראה לא אוכל להביא ילדים ללא טיפולים , זה הרגיע אותי. 

שנים אחרי פגשתי את יואב. בדיקה קטנה הראתה לי שאני בהריון. עברו החודשים ומבדיקה לבדיקה התאהבתי ביצור הקטן שגדל לי בבטן , רקמתי תכניות, שרתי לו, סיפרתי לו סיפורים, ליטפתי את הבטן והבטחתי לו שאני תמיד אשמור עליו. 

ואז הפכתי לאמא

במהלך ההריון הייתי המון במיון, בעיקר בגלל שלא הרגשתי אותו הרבה והיה גם רופא אחד שכבר שלח אותי להפלה אבל הקטן שבבטן בכל פעם היה מפתיע ומראה לכולם שהוא כאן וחי ובועט. בסוף ההריון הוא התעכב ויצא עם זירוז בשבוע 41+5 , הוא נולד עם עיניים פקוחות, מביט על העולם, חוקר. הוא היה בידיים שלי וזאת הייתה התחושה הכי נפלאה שיש, התינוק  שלי היה כאן.

ובניגוד לכל הפחדים שלי ידעתי שאני אוהבת אותו יותר מאת החיים עצמם וידעתי שמעכשיו אני אעשה את הכל בשביל שיהיו לו את החיים הכי מושלמים שיש. אלעד נולד בשבת לפנות בוקר ואחד הזכרונות הכי חזקים שלי הוא של אישה אחת שהבת שלה גם ילדה והייתה איתי בחדר , היא הזמינה אותי להבדלה ואמרה לי לתת לתינוק עם האצבע טיפה מהיין ובירכה אותו. 

אמרו לי שאני אמא היסטרית

החזרה הביתה לא הייתה פשוטה, הוא לא הצליח לינוק ולא היה רגוע ואני בכיתי בלי סוף, כל הזמן תהיתי מה אני עושה לא בסדר . ככל שעברו הימים התחלתי להרגיש שמשהו לא בסדר עם אלעד, היו לי פחדים נוראים, אני זוכרת שלא נתתי לאף אחד להרים אותו או להתקרב אליו, הסבתות נעלבו , היו לי ריבים עם יואב . כל יומיים הייתי אצל הרופאה , מתחננת שתבדוק מה לא בסדר עם התינוק .

מכולם שמעתי את אותה תשובה "זה ילד ראשון ", "את היסטרית" , "תרגעי", "את מדיימנת" ואני בשלי , מתעקשת שמשהו לא תקין. הוא לא התהפך בזמן , לא זחל , היה לו קשה להיות על הבטן, בטיפת חלב התעקשו איתי שהכל בסדר ושכל ילד והקצב שלו עד שהסכימו לתת לי הפניה לפיזיותרפיסטית שגם אמרה שהכל בסדר וכל ילד והקצב שלו , נעבוד קצת ויהיה בסדר. ואני ? כבר התחלתי לחשוב שאולי שאני באמת קצת משוגעת ושכולם צודקים. 

היו שם רמזים…

ביום הולדת שנה הוא התחיל להקיא בלי סוף, טסנו למיון ואחרי אולטרסאונד גילינו שההקאות זה סתם וירוס אבל שיש לו בעיה בכליות שנקראת הידרונפרוזיס, חשבתי שאולי זאת הייתה הבעיה והנה עכשיו נטפל והכל יהיה בסדר. אז עוד לא ידעתי אבל טעיתי ובגדול . 

במהלך השנה שאחרי אבחון ההידרונפרוזיס ניסיתי להתעלם מהתחושות שעדיין לא עזבו אותי, משהו לא תקין .. המשכנו פיזיותרפיה, הבאתי הביתה יועצת התפתחות ובאמת אלעד התחיל ללכת   וכיבכול הכל היה רגיל ותקין ועדיין התחושות לא עזבו . 

אלעד היה בגן בקיבוץ וממש יכולתי לראות את ההבדלים בינו ולבין שאר הילדים, פעוטון עפרוני היה המקום הראשון שבו נתנו מקום לתחושות שלי, תמי מובילת הגן אמרה לי יום אחד שבסיום הארוחה כל הילדים דוחפים את עצמם מהשולחן אחורה ואלעד לא . סוף סוף הרגשתי שמישהו רואה את מה שאני רואה, בפעם אחרת היא סיפרה לי שהוא נופל המון ואולי כדאי לבדוק. כמובן שרצנו לרופאה שאמרה לנו שהכל תקין ושהוא נופל בגלל שחצי שנה אחרי שמתחילים ללכת נופלים המון. 

עבר הזמן והתקרבנו ליום הולדת שנתיים, אלעד גדל להיות פעוט יפה, חכם, סקרן , שובה לב , היה נראה שלכל מקום שאליו הוא מגיע הוא מצליח למשוך את תשומת הלב של כולם. התחלנו יחד עם צוות הגן לדבר על חגיגת יום ההולדת בגן , התרגשנו מאוד כי את יום הולדת שנה הוא "חגג" בבית החולים. בערך שבוע לפני יום ההולדת אלעד חלה בשפעת. חום גבוה, חולשה, לא אכל ובקושי שתה. אחרי חמישה ימים כבר היה נראה שהוא חזר לעצמו , ירד החום, חזר לאכול, לשחק, לדבר. אבל דווקא ביום שחשבתי שהנה הוא משתפר ונחזור לשגרה זה היה היום שבו התחילו החיים החדשים שלנו, כמובן שאז עוד לא ידענו על המסע שאנחנו עתידים לצאת אליו. 

הוא פשוט לא הצליח לקום מהמיטה… ידעתי שמשהו נורא קורה לו

החלטנו להשאיר את אלעד עוד יום בבית שיתחזק, יואב יצא לעבודה ואני נשארתי בבית. העברנו בוקר רגוע ושקט, טיול , משחקים ואז ארוחת צהריים ואלעד הלך לישון . שעתיים אחרי הילד שאני רגילה שקם לבד מהמיטה ומגיע לסלון קורא לי "אמא בואי" ואני קוראת לו בחזרה "אלעדי בוא, אני בסלון. שוב הוא קרא… "אמא בואי", קמתי והלכתי אליו לחדר , הוא ישב על המיטה מחייך ולא הצליח לקום. ניסיתי להרים אותו מהמיטה ולהעמיד אותו על הריצפה, הוא נפל ואני לא הבנתי מה קרה. ניסיתי להעמיד אותו שוב והוא שוב נפל. הלחץ מתחיל… מה קרה אלעד? מה לא בסדר? לחוצה מתקשרת לרופאה וכבר מרימה את כל המרפאה וקובעת תוך שעה תור לרופא ילדים ואורתופד, מתקשרת ליואב ואז לחמתי שתיקח אותי דחוף ותוך שעתיים אני כבר במרפאה. אלעד לא הולך ואני בוכה ולא מבינה. נכנסת לרופא ילדים ואז לאורתופד ויוצאת עם מסקנה של שני הרופאים שאלעד מאוד חלש אחרי מחלה ובעוד יום או יומיים כשיתחזק הכל יהיה בסדר . 

חזרנו הביתה ונתנו לו לנוח. יום למחרת יואב נשאר בבית.  הושבנו את אלעד לאכול וראינו שמשהו לא תקין עם הדרך שבה הוא מחזיק את הכוס, יואב פתח מצלמת וידיאו וצילם בכדי להראות לרופאה.

באותו רגע החלטנו שזהו, סיימנו לחכות ולהקשיב לרופאים, התקשרתי לרופאה וביקשתי הפניה למיון עכשיו. הרופאה לא התווכחה וכבר היינו בדרך למיון. הסברנו מה קרה וחיכינו, לקח זמן עד שהבנו שהמחשבה הראשונה של בית החולים הייתה שאנחנו הורים מתעללים, שאלו את יואב אם הוא עצבני ( היה עייף – בכל זאת היה 23:00 בלילה ), שאלו אותי אם בטעות זרקתי אותו על הריצפה או על הקיר, עשו לו צילום רנטגן לכל הגוף שכמובן חזר תקין . החליטו לאשפז , בדיקות דם הראו cpk  גבוה וחוץ מזה הכל תקין . אמרו שצריך פשוט לתת נוזלים ולנקות הגוף, הימים עברו וכל יום דקרו אותו כדי לבדוק רמות cpk , יואב הולך וחוזר מהעבודה, מנסה לעבוד וגם להיות איתנו ואני לא זזה משם במשך 10 ימים עד שלאט לאט הוא חוזר ללכת. את יום ההולדת שתכננו לחגוג בגן, לא חגגנו. הילדים והצוות חגגו לאלעד ושלחו לנו סרטון שעד היום הוא הסרטון שהכי מרגש אותו בעולם. 

דושן… ככה קוראים לזה

נחזור לבית החולים… באחד הימים עשיתי חיפוש בגוגל על cpk  גבוה, האפשרות הראשונה שעולה היא "דושן". מחלה שלא ממש הכרתי, ועכשיו תנו לי לקחת אתכם כמעט שנתיים אחורה , אני יושבת מול הטלויזיה עם אלעד שהיה אז תינוק קטן ובטלויזיה יש כתבה על זוג שיש להם ילד עם דושן ועל ההתמודדות שלהם, אני בוכה את נישמתי ומחבקת את התינוק הקטן שיש לי בידיים בפחד נוראי שאז עדיין לא הבנתי. שנתיים אחרי אני אפגוש את הזוג הזה בישיבת עמותה הראשונה שלי .. 

וחוזרת לבית החולים .. רצה לרופא ושואלת "לבן שלי יש דושן? יש לו ניוון שרירים?" הרופא עונה שממש לא ושהכל בסדר כי אלעד חזר ללכת. משתחררים אחרי יותר משבועיים וכבר יום למחרת אנחנו מגיעים באופן פרטי לנוירולגית מומלצת שברגע שאנחנו נכנסים אומרת לנו שהיא בזה הרגע מתקשרת לשניידר וקובעת לנו תור לאישפוז יום, יום למחרת אנחנו שם וככה אחת לשבוע ולפעמים פעמיים אנחנו מגיעים לבדיקות, הכל תקין בכל פעם, שולחים אותנו לגנטיקאית וגם שם הכל תקין.

יום אחד אחרי שכבר נגמרו הבדיקות שאפשר לעשות לו היא ביקשה להפנות אותנו לפרופסור נבו בבית החולים. כמה ימים אחרי, אנחנו נכנסים לחדר שלו ועוד לפני שהספקנו לומר לשם מה באנו הוא מעיף מבט על אלעד וקובע "יש לילד דושן. כן. אני אשלח אתכם לבצע את בדיקת הדם אבל אני בטוח". 

חודש וחצי עברו עד שהבדיקות חזרו, בזמן הזה יואב חקר את כל האינטרנט כדי למצוא אופציה אחרת ואני עמוק בפנים כבר יודעת שהחיים שהכרנו נגמרו. בסוף הבדיקות חזרו, לאלעד יש דושן והרופא מסביר שהמחלה סופנית, אין תרופה ותוחלת החיים היא לא ארוכה. הוא שחרר אותנו ב… "תהיו הורים טובים". 

גזר דין מוות

חזרנו הביתה עם תינוק בידיים וגזר דין מוות. יואב סירב להאמין, אני רציתי למות ויעבור עוד הרבה זמן עד שיחזור החשק לחיות. הגנטיקאית שלחה גם אותי לבדיקה והסבירה שדושן מגיע רק מהאמא, חזרו התוצאות והתברר שאני נשאית, אני העברתי את הגן לאלעד, הוא חולה בגללי, אני אשמה .. אוי האשמה, התחושה הזאת שבעצם עד היום מסרבת לעזוב אותי . התאבלתי, התאבלתי על הילד שכבר לא יהיה לי, אמרתי שלעולם לא יהיו לי עוד ילדים כי אני לא רוצה מישהו או משהו שישאיר אותי חייבת לחיות אחרי שאלעד לא יהיה. ואלעד ? גדל , מאושר , חכם, סקרן ואהוב כל כך אהוב. בשלב כלשהו עוד לפני שחזרו התוצאות פנה אל יואב מישהו מהקיבוץ ואמר לו שהוא מכיר אבא לילד חולה דושן ושהוא יכול לקשר בינינו, יואב שסרב להאמין שהתוצאות יצאו חיוביות אפילו לא אמר. אחרי שחזרו התוצאות יואב סיפר לי על השיחה וביקשנו את הטלפון של האבא . 

לקח לנו זמן להתקשר ובנתיים נפגשנו עם פרופסורים ורופאים במטרה שאולי אחד מהם יתן לנו תקווה אבל זה לא קרה . 

אני עדיין זוכרת את עצמי יושבת על המיטה ומחייגת לאלון, מספרת לו שהתינוק שלי אובחן בדושן ושהחיים שלנו נגמרו ואלון שכבר היה "ותיק" בעסק אמר לי שמה פתאום, החיים לא נגמרו ויש הרבה תקווה , הוא סיפר לי על עמותת ע.ד.י שהקימו אותה הורים לילדים חולי דושן ושהמטרה היא למצוא תרופה לבנים והוא בטוח שזה יקרה. בסוף השיחה הוא הזמין אותי להצטרף לישיבה הקרובה. 

מלאת חששות בליווי של חברה טובה אני מגיעה לישיבת העמותה ושם יושבים מינא וייאל שישר זיהיתי מהכתבה אי שם לפני שנתיים. הצטרפנו לעמותה ולאנשים שהפכו עם השנים לאוזן קשבת , משפחה .. כולנו עם מטרה אחת שהיא להציל את הבנים. 

מזל שאנחנו לא לבד

באותו זמן קיבוץ כמו קיבוץ, מתחילים לחשושים על מה קורה אלעד. אני אוספת את יואב ואת המשפחה ואומרת שביום שישי אנחנו נערוך את קבלת השבת בחדר האוכל בקיבוץ ונספר לכולם שאלעד חולה ושאנחנו ננצח. וכך היה, שישי בערב עם אלעד בידיים אנחנו עומדים מול חדר אוכל מלא ומספרים שגילינו שאלעד חולה במחלה סופנית ושאין תרופה אבל שתהיה תרופה . סיימנו וחדר אוכל שלם עם דמעות בעיניים קם ומחא לנו כפיים. זה הרגע שידענו שיש קיבוץ שלם מאחורינו ולא טעינו. מאז ועד היום קיבוץ יד מרדכי הוא הגב שלנו. 

השנים עברו ואלעד גדל. גילינו בו כוחות שלא מהעולם הזה. הוא ילד שמח, גם כשהוא נכנס לבית החולים לבדיקות הוא נכנס שמח ועובר מבדיקה לבדיקה בהתלהבות. הוא חברותי, אוהב את כולם, עקשן, נחוש, אמיץ, חכם, אוהב תאטרון ומוזיקה, קסמים. חולם להופיע על במות… 

כשאלעד היה בן שלוש וחצי בערך החלטנו שאנחנו רוצים עוד ילד והתחלנו טיפולי pgd  כדי לוודא שיוצא ילד בריא , כשאלעד היה בן ארבע וחצי נולדה לנו שחר. אלעד היה מאושר לקבל אחות קטנה ומהיום שחזרנו מבית החולים עזר לטפל בה , מבחינתו הוא הרגיש שקיבל מתנה ועד היום הם מחוברים אחד לשניה בחיבור שאין להרבה אחים. 

לפני שנה נולד איתמר שהגיע בהפתעה, כשגילינו על ההריון של איתמר חששנו מאוד מהדושן ונרגענו כשגילינו שהוא בריא. אלעד אומר שאיתמר היה המשאלה שלו וגם ביניהם יש אהבה גדולה . 

ילד שישנה את העולם

היום אלעד בכיתה ד' ואח גדול לאח ואחות קטנים, החיים מלאי עליות ומורדות. יש ימים שהדושן הוא ממש בצד החיים ויש ימים שהוא מאוד נוכח. אנחנו משתדלים שהדושן לא יגדיר את אלעד אבל יודעים שהוא חלק ממנו. אלעד נמוך מבני גילו וחלש יותר, תחומי העניין מאוד שונים משל חבריו בגלל הנסיבות, מה שמאוד מקשה עליו חברתית בעיקר בשנתיים האחרונות . ועם זאת אנחנו מקפידים לומר לו שיש לו חוזקות אחרות שכנראה אין לחברים שלו באותו גיל . הוא יודע שאנחנו מחפשים תרופה, הוא יודע שההורים שלו ילכו בשבילו עד סוף העולם. בימים של בדיקות אנחנו דואגים לעשות כייף מיד אחרי ויש לו רופאה מדהימה שהוא מאוד אוהב . 

כמו רוב הילדים הוא פחות אוהב חשבון ושפה אבל ממש אוהב אומנות. הוא בונה בניות ענקיות בלגו , אוהב אוריגמי, אוהב סיפורים, חולם להיות כמו הארי פוטר ושתהיה לו שרביט קסמים. 

יום אחד לפני שנתיים, אלעד שאל אותי אם הייתי מחליפה אותו בתינוק אחר בלי דושן , אמרתי לו שגם אם היו מעמידים לפני 1,000 תינוקות לגמרי בריאים עדיין הייתי בוחרת בו . שוב ושוב הייתי בוחרת בו . אלעד מחובר אלי בחבל הטבור, מרגיש אותי ואני לא יכולה לעבוד עליו אף פעם, אלעד הוא אור גדול ורוב הזמן בזה אנחנו מתמקדים ובכל זאת אני מודה שבלילות כשהכל שקט נכנס בתוכי הפחד של מה יהיה אם לא ? האם יש סיכוי שנאבד את הילד הנפלא הזה?  אני יודעת שכשתהיה תרופה זה יהיה ילד שישנה את העולם. 

אנחנו עוד נמצא תרופה ואתם יכולים לעזור לנו

כחלק מגיוס הכספים, העמותה שלנו מציעה מארזי מתנה עם ערך חברתי לראש השנה.
כל מארז שאתם רוכשים הוא 100% תרומה לאלעד ולילדים נוספים החולים בדושן. זו הדרך שלכם לתת לנו יד בדרך הארוכה שלפנינו.