בידינו אור – גם השנה בחג החנוכה רוכשים מארזי נרות ב-10 ש״ח ועוזרים לעידו לנצח את מחלת הדושן
דושן היא מחלת ניוון שרירים גנטית, סופנית. אפשר לשנות את מהלך המחלה ולהציל את חיי הילדים. אתם יכולים לעזור ולהיות חלק מהשינוי
דושן היא מחלת ניוון שרירים גנטית, סופנית. אפשר לשנות את מהלך המחלה ולהציל את חיי הילדים. אתם יכולים לעזור ולהיות חלק מהשינוי
מחלת הדושן היא מחלת ניוון שרירים גנטית ופרוגרסיבית. דושן היא המחלה הנפוצה ביותר מבין מחלות השריר הניווניות. בשל פגם גנטי, הגוף לא מיצר חלבון חיוני הנקרא דיסטרופין. ללא החלבון, נמקים מידי יום השרירים בגוף הילדים. אין עדיין תרופה למחלה.
אנחנו, הורים לילדים חולים בדושן הקמנו ומנהלים את עמותת עדי במטרה לשפר את הטיפול הרפואי הניתן לילדים החולים וכדי למצוא תרופה למחלה. המסע שלנו לא פשוט, האתגר המדעי גדול, אבל מקור המחלה ידוע והמשימה אפשרית! לנו, ההורים יש את האינטרס הגדול מכולם לפעול כדי לנצח את המחלה. בעזרתכם נצליח לשים סוף לדושן.
הילדים שלנו נותנים לנו את הכוחות להילחם במחלה כדי לנצח! הם הגיבורים שלנו. כל יום שעובר הם מתמודדים עם המחלה בנחישות מעוררת הערצה. כל פעולה יום יומית פשוטה דורשת מהם מאמץ אדיר. עבורם, להיכנס לרכב, לעלות מדרגה, לשחק עם חבר בחצר – הן בעצם משימות אקסטרים. לכל ילד עולם שלם של ערכים, תחביבים, רצונות וחלומות. הילדים שלנו מטפסים על האוורסט בנחישות ובהצלחה כל יום מחדש כדי להגשים את עצמם!
החזון שלנו הוא לחיות בעולם טוב יותר, בו ילדים לא ימותו יותר ממחלת הדושן. כדי להגשימו, הפעילות שלנו ממוקדת בקידום מחקרים ופיתוח של טיפולים חדשים – במטרה שאלו ישימו בעתיד הקרוב סוף למחלה. כשהקמנו את העמותה ב-2011, לא היה מחקר דושן בישראל. אבל כשיש את הרצון, יש את היכולת. פרויקטים שיזמנו ואנחנו מובילים לקידום מחקר ישראלי, קידום שיתופי פעולה ושיתופי מידע וגם לשיפור הטיפול הרפואי בחולים, מתקדמים מאוד. יש תקווה שלא רחוק היום בו החזון שלנו יתממש.
מקור מחלת הדושן ידוע לחוקרים. פגם קטן בגן מונע יצור של חלבון חיוני- דיסטרופין. ישנם מוטציות שונות למחלה, כלומר הפגם בכל חולה יכול להיות בצורה או באות אחרת בגן. ישנם חולים הסובלים ממוטציית כפל (בגן יש כפל של אקסון אחד או יותר ) ישנם חולים הסובלים…
פגם גנטי יוצר מחסור ביצור חלבון הדיסטרופין. בהעדר החלבון חשופים השרירים בגוף הילדים והם נמקים מידי יום ותוך כל פעולה מוטורית פשוטה. עם שחיקת השריר נוצר חלל לתוכו צומחת רקמת שומן. (פיברוזיס) רקמת השומן דלקתית מאוד ועם התפשטות הדלקת…
ידוע כי שמירה על סטנדרט טיפולי גבוה, המותאם באופן אישי לכל חולה ולמצבו, יכול לעכב את התפתחות המחלה. משלב אבחון המחלה ובכל גיל יש חשיבות רבה לטיפולים משמרים כמו פיזיותרפיה, הידרותרפיה, הקפדה על מתן תרופות…
מחלת הדושן היא מחלת ניוון שרירים גנטית, הנפוצה ביותר מבין מחלות השריר הניווניות. ללא תרופה, ילדי הדושן ימצאו את מותם כתוצאה מכשל שרירי הלב או הריאות.
מחלת הדושן היא מחלת ניוון שרירים גנטית, הנפוצה ביותר מבין מחלות השריר הניווניות. ללא תרופה, ילדי הדושן ימצאו
מחלת הדושן היא מחלת ניוון שרירים גנטית, הנפוצה ביותר מבין מחלות השריר הניווניות. ללא תרופה, ילדי הדושן ימצאו
אנחנו בעמותת ע.ד.י לא נחים לרגע ופועלים כדי לתת לילדינו סיכוי לחיים. אנחנו מזמינים אתכם לתת לנו יד ולקחת חלק בפרוייקטים השונים, להתרגש יחד אתנו מקטעי תקשורת, חדשות ועדכונים מאירועים ולהתעדכן אודות מחקרים בעולם הדושן. גם צעד אחד קטן בדרך – מקדם אותנו בביטחון אל המטרה.
בידינו אור – גם השנה בחג החנוכה רוכשים מארזי נרות ב-10 ש״ח ועוזרים לעידו לנצח את מחלת הדושן
אנו שמחים לבשר כי בחודש הקרוב, יתחיל ניסוי קליני בתרופה ELEVIDYS במסגרת מחקר ENVISION של חברת Sarepta. במחקר זה צפויים להשתתף 148 נבדקים בגילאי 8-18 המאובחנים בדושן עם וללא יכולת הליכה.
תרופה זו קיבלה השנה אישור FDA ומועמדת לסל לגילאי 4-7 שנים. בניסוי יוכללו חולים מבוגרים יותר עם ניוון שרירים דושן משתי קבוצות: ילדים אמבולטורים בגיל 8-18 וחולים לא אמבולטוריים בכל גיל. ישנם מספר קריטריונים להכללה בניסוי, ביניהם, שהמוטציה הגורמת למחלה היא באקסונים 18-79 (כולל). כלומר לא יוכלו להכלל בשלב זה חולים בהם המוטאציה כוללת ולו אחד מאקסונים 1-17 של הגן דיסטרופין.
המחקר יתקיים בבתי החולים שניידר ואיכילוב והוא מיועד לכל החולים בדושן שימצאו מתאימים בארץ.
גם מתנה וגם תרומה! רכישת מארזי חג לעובדים היא דרך מצוינת לשלב בין מתן מתנה לבין עשיית טוב. כל מארז שאתם רוכשים מסייע לעמותת ע.ד.י לתמוך בילדים חולי דושן, ומשפחותיהם ירגישו את ההשפעה החיובית של התרומה שלכם.
אנו שמחים להודיע שהתרופה-DUVYZAT™ (givinostat) זמינה כעת מסחרית בארצות הברית. התרופה DUVYZAT™ היא מעכב היסטון דאצטילאז (HDAC) המיועדת לאנשים שאובחנו עם מחלת דושן מגיל שש שנים ומעלה. היא זמינה ומשווקת בארה"ב על ידי ITF Therapeutics LLC. מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר את התרופה ב-21 במרץ 2024.
ניתן לתרום גם בדרכים הבאות:
מחלת הדושן היא מחלת ניוון שרירים גנטית, הנפוצה ביותר מבין מחלות השריר הניווניות. ללא תרופה, ילדי הדושן ימצאו את מותם כתוצאה מכשל שרירי הלב או הריאות.