אנאס , סטודנט לרפואה, חולה במחלת הדושן, מנהל מאבק עיקש ביחד עם עמותת עדי, למצוא תרופה למחלה שתציל את חייו, חיי אחיו שחולה גם הוא וילדים נוספים.

כחלק מהמאבק למציאת תרופה לדושן, אנאס הינו עוזר מחקר של פרופ’ פלג חסון מהטכניון. יחד הם מנהלים מחקר עיקש במטרה לייצר תוצאות מצילות חיים.

אנאס נכנס למרוץ כנגד השעון, שכן
הוא מתקרב לגיל שבו החולים במחלה שלו נפטרים , אנאס לא מוותר ומחפש פתרון למחלת ניוון שרירים ע"ש דושן שמאיימת על חייו.

לתרומה ומידע נוסף על אנאס והפרוייקט לחצו כאן >>

המדען שמחפש תרופה לדושן – מחלה שהוא ואחיו חולים בה.

מתרגשים לשתף אתכם בכתבה שפורסמה במאקו על סיפורו, מעורר ההשראה של אנאס.

אנאס  תמיד הרגיש שמשהו בו לא כשורה, ואחרי שנים של כאבים והדחקה הצליח להוכיח לרופאים את מה שגילה: "הפרופסור אמר לי שכרגע גיליתי את המחלה שלי ושל אחי".

סיפורו ונחישותו של אנאס , נגעו לליבם של הורי העמותה וכחלק מפעולותיה של העמותה לקידום מחקרים ומציאת תרופה , היא מממנת את משרתו של אנאס כסטודנט חוקר, במעבדה בטכניון של פרופסור פלג חסן וביחד הם מנסים למצוא תרופות , חיסון וטיפול מקל למחלה שמאיימת על חייו, חיי אחיו ושאר ילדי העמותה.

מטרתו העיקרית של הניסוי הקליני הינה בדיקת יעילות ובטיחות של טיפול בתרפיה גנטית על מיני דיסטרופין בתרופה PF-060939926. המחקר הקליני בדק את רמת ביטוי והפצת חלבון הדסטרופין בשריר, הערכה של חוזק, איכות ותפקוד השריר, וכן בטיחות.

המחקר נעשה עד כה בארה"ב בלבד, על 9 ילדים אמבולטוריים (שעדיין הולכים) בגיל 6- 12 שנים .  כאשר 6 מתוך הילדים קיבלו הזרקה אל תוך הוריד IV מינון שונה של התרופה, קבוצה א' המכילה 3 ילדים קיבלו מינו נמוךvg/kg)) ) E141 ) וקבוצה ב' קיבלו מינון גבוה )(vg/kg) 3E14 . התוצאות היו שקבוצה ב' עם המינון הגבוה במשך 12 חודשים רמת הדסיטרופין עלתה ל 51.6% בעוד שלקבוצה א' בעלת המינון הנמוך רמת הדיסטרופין עלתה ל 24% . העלייה הזאת נראתה בשני החודשים הראשונים לאחר מתן התרופה עד ל-12 חודשים. 

חוקרי פייזר פענחו את הממצאים בעזרת שיטות מחקר  שונות והצליחו לראות כי אחרי לקיחת ביופסיה של שריר ה-biceps (שריר הקיבורת) הייתה הפצה די מדהימה לביטוי חלבון הדסטרופין בסיבי השריר. בהסתכלות על הסטטיסטיקה אחרי 2 חודשים של מתן התרופה ביטוי הדסטרופין עלה ל 48.4% ואחרי 12 חודשים עלה ל-50.6% . דוגמה נוספת הייתה בחינת הפיברוזיס (הימצאות רקמת שומן שמחליפה את השריר) באמצעות מכשיר MRI ונתגלה שילדים אשר קיבלו מינון גבוה של התרופה הפחיתו את הפיברוזיס (הפחתת כמות השומן) בהשוואה לקבוצת הפלציבו (קבוצת הבקרה שלא קיבלה תרופה). 

על פי הודעת החברה, תוצאות מחקר קליני זה מאוששת את הסברה כי  מתן התרופה PF-060939926 במינון גבוה (E14 vg/kg3) אכן יכול להיות פתרון משמעותי אשר יעלה את רמת המיני – דיסטרופין ויכול לעזור לחולי דושן לשמר יכולות שריר למשך זמן רב. 

חברת פייזר הודיע כי  תחל בבקשת אישורים ליישום  phase 3 (שלב 3 ) של הניסוי, בו כאמור גם אנחנו בישראל ניקח חלק. 

אנחנו נעדכן כמובן כאשר יהיו חדשות

ב2/12/19 התקיימה הועידה לחדשנות בבריאות של דה מרקר.
אורן הוזמן לדבר על התרומה שלנו לחדשנות במחקר בזכות ההתקדמות מחקר הדושן.

הוא דיבר על התקדמות המחקר הישראלי בדושן, על שיתופי פעולה של העמותה, על הצורך שלפיו קמה חברת ארט ביוסיינס לפיתוח טיפול חדשני למחלת ניוון שרירים דושן ועל הטכנולוגיה החדשנית של החברה לייצור מסנגר אר.אנ.איי (MRNA) שמקודד לחלבון הדיסטרופין בגודל כמעט מלא, אורז אותו בננו-חלקיק ייחודי לצורך הזרקה בזרם הדם כדי שיחדור לכל השרירים וישחזר את החלבון החסר לחולים.