ריפוי גנטי

השתלת גן או תיקון הגן  יהיה בעתיד הפתרון למחלת דושן. ריפוי גנטי יתאפשר כאשר נצליח להשתיל את הקוד הגנטי לייצור חלבון הדיסטרופין לתוך תא השריר.

זאת ע"י שימוש בוירוסים אשר יעבירו את הקוד הגנטי ל-DNA. אחד האתגרים המורכבים איתו אנו מתמודדים הוא התאמת הקוד הגנטי (שהוא גדול מאוד) לייצור דיסטרופין לוירוס שיהיה מסוגל להכיל אותו.

אחד מכיווני המחקר המתקדמים הוא שימוש בגן מקוצר או בחלקי גן. אתגר מרכזי נוסף הוא התמודדות עם התנהגות המערכת החיסונית של הגוף אשר אינה מזהה את החלבון ותוקפת את הוירוס.

שינוי רצף הבסיס במולקולות RNA עבור חולים עם חוסרים או דופליקציות (הכפלות)

מחקר בראשות פרופ' רותם קרני מהפקולטה לרפואה באוניברסיטה העברית.

קבוצת המחקר בראשות פרופ' קרני עובדת על פיתוח מולקולות חדשות,  אשר יוכלו לשנות את רצף הבסיס במולקולות ה-RNA בחולים להם חסרים או דופליקציות ב-DNA.

תחת הגיון דומה לתרופות אשר כבר נמצאות בניסויים קליניים, מטרת המחקר לאפשר תרגום של חלבון הדיסטרופין שיהיה קצר יותר אך עדיין תקין. המחקר נמצא עדיין בשלב של בחינת תאים; עם זאת, ישנם גילויים חדשים ונרשמה בשנה האחרונה התקדמות מרשימה.

ייצוב RNA בחולי דושן במטרה לייעל תרופות קיימות

מחקר בראשות פרופ' רותם קרני ובשיתוף מלא עם עמותת ע.ד.י

חולי דושן סובלים ממוטציה בגן המקודד את חלבון הדיסטרופין. ה-DNA שהינו החומר התורשתי משועתק ל RNA ומתוך רצף הקריאה מתורגם לחלבון הדיסטרופין. בשל הפגם בגן, ה-RNA משועתק באופן לא תקין ולכן עובר פירוק והחלבון לא מיוצר.

המחקר עובד על מולקולות חדשות שיוכלו לעכב את פרוק מולקולות ה-RNA הקיימות עבור חולים בעלי מוטציה נקודתית.

אנו מפענחים את תוצאות הניסויים עבור קבוצת המחקר. הניסוי הראשון הסתיים בהצלחה. ניסוי נוסף, אשר יכלול שילוב בתרופות מאשרות, צפוי להתחיל במהלך 2017. מטרתנו להתקדם במהירות האפשרית לניסויים קליניים בילדים.

רפואה מכוונת אישית למציאת תרופה לדושן

מחקר בראשות פרופ׳ מיגל וויל ואוניברסיטת תל אביב.

פרופ׳ וויל מאבחן תאי עור וסורק תרכובות מאושרות תוך יישום טכנולוגית High Content Analysis. המטרה לאתר מספר מולקולות כימיות, אשר מייצגות חומרים פעילים שנלקחו מהחולים עצמם, על מנת לכמת את רמת החלבון, לאפיין את האפקט התרופתי של המולקולה ולאתר חומרים פעילים ביולוגית המכוונים אישית לתאי השריר של החולים.

אנו מקווים שתוצאות חיוביות יכוונו אותנו לקראת עידן של טיפול אפקטיבי עבור כל חולה וחולה.  

לתרומה להמשך המחקרים לחצו כאן