פרויקטים שלנו

החזון שלנו הוא לחיות בעולם טוב יותר, בו ילדים לא ימותו יותר ממחלת הדושן. כדי להגשימו, הפעילות שלנו ממוקדת בקידום מחקרים ופיתוח של טיפולים חדשים – במטרה שאלו ישימו בעתיד הקרוב סוף למחלה. כשהקמנו את העמותה ב-2011, לא היה מחקר דושן בישראל. אבל כשיש את הרצון, יש את היכולת. פרויקטים שיזמנו ואנחנו מובילים לקידום מחקר ישראלי, קידום שיתופי פעולה ושיתופי מידע לשיפור הטיפול הרפואי בחולים, מתקדמים מאוד. יש תקווה שלא רחוק היום בו החזון שלנו יתממש.

ריפוי גנטי
מקור מחלת הדושן ידוע לחוקרים. פגם קטן בגן מונע יצור של חלבון חיוני- דיסטרופין. ישנם מוטציות שונות למחלה, כלומר הפגם בכל חולה יכול להיות בצורה או באות אחרת בגן. ישנם חולים הסובלים ממוטציית כפל (בגן יש כפל של אקסון אחד או יותר ) ישנם חולים הסובלים ממוטציית חסר (חסר אקסון אחד או יותר בגן)...
תרופת מעכבות
פגם גנטי יוצר מחסור ביצור חלבון הדיסטרופין. בהעדר החלבון חשופים השרירים בגוף הילדים והם נמקים מידי יום ותוך כל פעולה מוטורית פשוטה. עם שחיקת השריר נוצר חלל לתוכו צומחת רקמת שומן. (פיברוזיס) רקמת השומן דלקתית מאוד ועם התפשטות הדלקת – מופיעות תופעות לוואי שעלולות להיות קשות...
מרפאות
ידוע כי שמירה על סטנדרט טיפולי גבוה, המותאם באופן אישי לכל חולה ולמצבו, יכול לעכב את התפתחות המחלה. משלב אבחון המחלה ובכל גיל יש חשיבות רבה לטיפולים משמרים כמו פיזיותרפיה, הידרותרפיה, הקפדה על מתן תרופות משמרות כמו סטירואידים, וויטמנים או תרופות אחרות...