אם זה עתה קיבלתם את האבחנה של ניוון שרירים דושן, סביר להניח שיש לכם שאלות רבות ואתם תוהים כיצד הדבר ישפיע על חייכם וחיי משפחתכם. כמעט בכל מדינה, כולל בישראל, ישנם ארגונים שיכולים לענות על שאלותיכם ולתת לכם תמיכה ומידע בנוגע לדושן.
דושן היא מחלה גנטית. אנשים עם דושן נולדים עם שינוי – או מוטציה -בגן המייצר דיסטרופין, חלבון המגן על השרירים. 70% מהאימהות לחולי דושן אינן סובלות מהמחלה עצמן, אך הן נושאות המוטציה ומעבירות אותה לילד שלהן. ב -30% מהמקרים המוטציה יכולה לקרות באופן ספונטני. בדיקה גנטית תאשר את האבחנה של דושן ותראה את המוטציה המדויקת בגן.
מכיוון שחלק מהטיפולים החדשים עשויים לטפל רק במוטציות מסוימות של דושן, מדובר במידע חשוב מאוד.
מכיוון שחסר דיסטרופין בכל השרירים, תפקודי גוף רבים מעורבים וזקוקים לתשומת לב על ידי תת מומחים רפואיים שונים. לכן, חשוב שצוות הכולל את כל תת-המומחים הללו יעניק טיפול בדושן.
אם לילד עם דושן, צריכה לעבור בדיקה גנטית בעצמה, כדי לברר אם היא נשאית. במידה והתשובה חיובית, בנות משפחה נוספות עלולות להיות נשאיות בעצמן ועליהן לדון בכך עם הרופא שלהן, במיוחד לפני הכניסה להריון.
הסירטון באדיבות World Duchenne Organization
אכילה בריאה חשובה לכולם, אבל במיוחד אם יש לך דושן. תזונאי יכול לעזור לך לשמור על תזונה שבריאה לך. לא כדאי לאכול יותר מדי – עלייה במשקל תקשה על השרירים, העצמות, הריאות והלב. חשוב גם לשתות מספיק מים – זה יעזור עם האוכל שנכנס … ויוצא.
מצב חירום יכול לקרות לכולם. אם אתה נתקל במצב חירום ואתה צריך ללכת לחדר מיון, יש כמה דברים מיוחדים שאנשים עם דושן צריכים לעשות.
לחלק מהאנשים החיים עם ניוון שרירים מסוג דושן עלולות להיות בעיות בדופק וקצב הלב. 'דופק' הוא כמה מהירות או איטיות פעימות הלב שלך; 'קצב לב' הוא התיאום של פעימות לב אלה. ECG יפקח על הדופק וקצב הלב שלכם; יש לבדוק זאת כל 6 חודשים ואם מתגלים בעיות בדופק ובקצב הלב, ישנם מכשירים קטנים שיכולים לנטר זאת, וכאלו שעשויים לעזור ללב לפעום כרגיל.
בריאות העצם חשובה להפחתת הסיכון לשברים. שברים בעצמות שכיחים יותר בדושן, לא רק בגלל נפילות תכופות יותר אלא גם בגלל איכות העצמות. כדי שהעצמות שלך יישארו בריאות סידן וויטמין D חשובים. הקפידו לאכול מזונות עשירים בסידן וויטמין D ולצאת החוצה – שמש נותנת לכם עוד יותר ויטמין D. אם אינכם הולכים, אך מסוגלים לעמוד, חשוב להקדיש זמן לעמידה בכל יום באמצעות עמידון, בדים ארוכים לרגליים או מנגנון עמידה בכיסא גלגלים.
התבגרות היא תהליך של התמודדות עם לחצים ואתגרים. בנים צריכים להתמודד עם מצבי לחץ רגילים – למשל: ציון גרוע ראשון בבית הספר – אך גם עם מצבי לחץ הקשורים למחלה – כמו ללמוד לנהוג בכיסא הגלגלים הראשון שלך או לבצע הליך רפואי שעלול לגרום לכאב. סיטואציית לחץ חשובה אחת שאתה צריך להתמודד איתה היא לחכות: לחכות לאחרים שיעזרו לך, לחכות שיהיו דברים בדרך שלך.
הלב שלך הוא גם שריר ויש לבדוק אותו לפחות פעם בשנה מרגע קבלת האבחנה של דושן. הרופא המטפל בלבך נקרא קרדיולוג. רופא זה יקשיב לליבך כדי להיות בטוח שהוא נשמע כמו שצריך. הוא יעשה בדיקה, הנקראת ECG, כדי לבדוק את פעימות וקצב הלב שלך.
לפעמים אנשים החיים עם דושן מתקשים לנשום. חוסר היכולת לנשום טוב במהלך השינה יכול לגרום לך להרגיש עייף מאוד, לסבול מכאבי ראש בבוקר כשאתה מתעורר או לגרום לך להרגיש כל כך מטושטש במהלך הלימודים שאתה לא מסוגל לעשות את המיטב. אם זה קורה, ייתכן שתצטרך מכונה שתעזור לך לנשום.
אנשים עם דושן נולדים עם שינוי או מוטציה בגן המייצר דיסטרופין, חלבון המגן על השרירים. 70% מהאמהות לחולי דושן אינן סובלות מהמחלה בעצמן, אך הן נושאות המוטציה ומעבירות אותה לילדם; ב 30% מהמקרים, המוטציה יכולה לקרות באופן ספונטני. בדיקה גנטית תאשר את האבחנה ותראה את המוטציה המדויקת בגן.
