מה זה דושן?

מה זה דושן?

דושן (Duchene Muscular dystrophy או DMD) הינה המחלה הנפוצה ביותר מבין מחלות השריר הניווניות. אחד מכל 3,500 בנים נולד חולה בדושן. כתוצאה מפגם גנטי הגוף לא מייצר חלבון חיוני הנקרא דיסטרופין. בהיעדר החלבון, תאי השריר אינם מוגנים והם נמקים מדי יום. כאשר רקמת השריר התקינה נמקה, היא מוחלפת ברקמת שומן הדומה לצלקת. זו חשופה לדלקות אשר מאיצות את הרס השריר.

עד גיל 6, מסת השרירים בילד החולה פוחתת בכ- 50% בהשוואה לילד בריא בגיל זה; עד גיל 12 לרוב מתיישבים הילדים בכיסא גלגלים. לבסוף, הילדים מוצאים את מותם בעשור השני או השלישי לחייהם, כתוצאה מכשל שרירי הלב או הריאות. נכון להיום, ניוון שרירים דושן הינה מחלה חשוכת מרפא המחמירה בהדרגה וכרוכה בסבל רב.

באוגוסט 2014 אושרה תרופה ראשונה היודעת לטפל בגורם המחלה ומתאימה לחלק מילדי הדושן הסובלים ממוטציה נקודתית. התרופה המהפכנית – טרנסלרנה – יודעת לגרום לגוף לייצר חלק מהחלבון החסר ובכך מאריכה את חיי הילדים. טרנסלרנה היא פריצת דרך ראשונה אך לא אחרונה. ריפוי לדושן אפשרי.