מטרתו העיקרית של הניסוי הקליני הינה בדיקת יעילות ובטיחות של טיפול בתרפיה גנטית על מיני דיסטרופין בתרופה PF-060939926. המחקר הקליני בדק את רמת ביטוי והפצת חלבון הדסטרופין בשריר, הערכה של חוזק, איכות ותפקוד השריר, וכן בטיחות.

המחקר נעשה עד כה בארה"ב בלבד, על 9 ילדים אמבולטוריים (שעדיין הולכים) בגיל 6- 12 שנים .  כאשר 6 מתוך הילדים קיבלו הזרקה אל תוך הוריד IV מינון שונה של התרופה, קבוצה א' המכילה 3 ילדים קיבלו מינו נמוךvg/kg)) ) E141 ) וקבוצה ב' קיבלו מינון גבוה )(vg/kg) 3E14 . התוצאות היו שקבוצה ב' עם המינון הגבוה במשך 12 חודשים רמת הדסיטרופין עלתה ל 51.6% בעוד שלקבוצה א' בעלת המינון הנמוך רמת הדיסטרופין עלתה ל 24% . העלייה הזאת נראתה בשני החודשים הראשונים לאחר מתן התרופה עד ל-12 חודשים. 

חוקרי פייזר פענחו את הממצאים בעזרת שיטות מחקר  שונות והצליחו לראות כי אחרי לקיחת ביופסיה של שריר ה-biceps (שריר הקיבורת) הייתה הפצה די מדהימה לביטוי חלבון הדסטרופין בסיבי השריר. בהסתכלות על הסטטיסטיקה אחרי 2 חודשים של מתן התרופה ביטוי הדסטרופין עלה ל 48.4% ואחרי 12 חודשים עלה ל-50.6% . דוגמה נוספת הייתה בחינת הפיברוזיס (הימצאות רקמת שומן שמחליפה את השריר) באמצעות מכשיר MRI ונתגלה שילדים אשר קיבלו מינון גבוה של התרופה הפחיתו את הפיברוזיס (הפחתת כמות השומן) בהשוואה לקבוצת הפלציבו (קבוצת הבקרה שלא קיבלה תרופה). 

על פי הודעת החברה, תוצאות מחקר קליני זה מאוששת את הסברה כי  מתן התרופה PF-060939926 במינון גבוה (E14 vg/kg3) אכן יכול להיות פתרון משמעותי אשר יעלה את רמת המיני – דיסטרופין ויכול לעזור לחולי דושן לשמר יכולות שריר למשך זמן רב. 

חברת פייזר הודיע כי  תחל בבקשת אישורים ליישום  phase 3 (שלב 3 ) של הניסוי, בו כאמור גם אנחנו בישראל ניקח חלק. 

אנחנו נעדכן כמובן כאשר יהיו חדשות