ארכיון הקטגוריה: מידע לחולים

כנס בינלאומי ברומא למחלת הדושן לשנת 2019: סיכום ותקציר

כמידי שנה, מתקיים בחודש פברואר ברומא כנס בין לאומי המאגד ארגני חולים, חוקרים, רופאים וחברות מכל העולם. מטרת הכנס לשתף מידע ולהפגיש לחזית מאוחדת אחת את כל המאמצים למלחמה במחלת הדושן. גם אנחנו היינו שם

להלן תקציר העדכונים החשובים מהכנס:

בשנת 2018 החלו שלושת החברות: פייזר, סוליד וסרפטה בניסוי קליני במטרה להוכיח יעילות של טיפול בטרפיה גנטית. כולן מנסות בצורה דומה להחדיר לגוף גן מקוצר של מיקרו דיסטרופין ע"י וירוס (AAV) לצורך יצור החלבון החסר. שלושת החברות הציגו את התקדמות הניסויים:

  • חברת פייזר – עדכנה שהניסוי בשישה ילדים מתנהל כמתוכנן. היא צפויה לפרסם תוצאות בהמשך השנה.
  • חברת סרפטה – הציגה תוצאות ראשונות שמראות שיש הצלחה ראשונית בהפצת הוירוס והמיקרו דיסטרופין. עדיין אין להם תוצאות מרשימות ביעילות.
  • חברת סוליד – שהתחילה במינון הנמוך בניסוי על ארבע ילדים הסבירה שהסיבה לתוצאות המאכזבות שפרסמה לאחרונה היא במתן מינון נמוך משמעותית של הוירוס משאר החברות

כל החברות הדגישו שקיים חשש לתופעות לוואי במתן מינונים גבוהים של התרופה.

פרופ' רוני כהן הציג תוצאות של הניסוי שלו בטכנולוגיית קריספר cas9 שמנסה לתקן מוטציית כפל. פרופ' כהן הציג תוצאות מרשימות בחיות אך ציין שהדרך עוד ארוכה עד שאפשר יהיה להמשיך לקליניקה (ניסוי קליני בילדים)

פרופ' קוסו הציג תוצאות מניסוי קליני בילדים עם תאים מזנגיובלסטים. הוא הדגיש כי תוצאות הניסוי טובות פחות מהתוצאות שהתקבלו בחיות והם בודקים כרגע את הסיבות.

בנושא פיתוח טיפולים מטכנולוגית של דילוג על אקסונים עדכנו חברת סרפטה, וחברת וויב על ההתקדמות בפיתוח טיפולים ובשיפור טיפולים קיימים:

  • סרפטה– מנסה לשפר את התרופה אתפלירסן ובמקביל מקיימת מחקרים נוספים לדילוג על אקסונים.
  • וויב– בודקת טכנולוגיה דומה לזו של חברת סרפטה לדילוג על אקסון 51

חברת PTC – הציגה את איסוף הנתונים שקיימה מחולים שמקבלים את התרופה המאושרת טרנסלרנה. על פי החברה,  מחצית מהמטופלים אשר מקבלים את התרופה המשיכו ללכת עד גיל 16.5.

אריק הופמן מחברת VERMO הציג תוצאות של הניסוי שלו – לטענתו התרופה יכולה לשפר את תפקוד הלב ולחזק את ממברנת התא

דריק פישר הציג את הניסוי המתקיים בתרופת הטמוקסיפן (אותה אנחנו התחלנו- ראשונים בעולם לתת לילדים במסגרת ניסוי קליני בניהולה של ד"ר טליה דור מהדסה כבר ב 2016) לפי הדיווח שלו וכפי שאנחנו רואים כאן בישראל, התרופה יכולה לחזק את תאי השריר ולהפחית דלקת. כרגע וכדי לקבל תוצאות מדויקות יותר, הכוונה היא להרחיב את הניסוי באירופה לקבוצת ילדים רחבה וכולל קבוצת פלסיבו.

 

בכנס עמותת עדי שנקיים ב 6/5 יגיעו מיטב החוקרים והחברות בתחום הדושן לישראל. בכנס יציגו גם חברות וחוקרים שהציגו ברומא ויתווספו להם חוקרים נוספים. אתם מוזמנים לעקוב אחר הפרסומים שלנו, להירשם ולהגיע כדי לשמוע מהחברות, החוקרים והרופאים עצמם על התקדמות.

אנחנו מזמינים אתכם להגיע ולשמוע ממקור ראשון – וגם לשאול את כל השאלות

הכנס ללא עלות אך יש להירשם מראש.

למידע נוסף והרשמה לכנס לחצו כאן

סיכום כנס PPMD בארה"ב

בשורות חמות על התקדמות המחקרים מהכנס השנתי הגדול של ארגון PPMD האמריקאי אשר התקיים השבוע באריזונה ארה"ב.

ייאל אלחנני, יו"ר עמותת ע.ד.י השתתף בכנס ומביא איתו את הבשורות הבאות:
יש מספר גדול מאי פעם של ניסויים וניסויים קלינים הן בתחום עיכוב המחלה ודילוג על אקסונים והן בתחום הריפו הגנטי, ריכזנו עבורכם את העיקריים שבהם:

  • חברת רברג'ן מדווחת על הניסוי הקליני בסטרואידים חדשים ובעיקר על כך שלא נרשמו עד כה תופעות לוואי מיוחדות (הניסוי הקליני מתקיים גם בישראל).
  • חברת PTC המיצרת את הטרנסלרנה שכבר ניתנת לילדים בישראל, עדכנה על הרחבת המחקר והתקדמות האישורים.
  • חברת סרפטה – המשווקת תרופה לדילוג על אקסונים שעברה אישור FDA עדכנה על מחקרים נוספים שלה בתחום וגם בתחום הריפוי הגנטי
  • ניסויי מעבדה נוספים בתחום דילוג על אקסונים של חברת וויב וחברת אן אס פארמה מתקיימים והתעדכננו על התקדמותם. אנו מקווים שלקראת תחילת 2019 יחלו החברות בניסויים קלינים.
  • בתחום הריפוי הגנטי שמענו את שלוש החברות שכבר מתקדמות בתחום: סרפטה, פייזר וסוליד.
  • התרגשנו לשמוע שנרשמה הצלחה ביצור מיני דיסטרופין של חברת סרפטה ואנו מחזיקים אצבעות לקראת האתגר המשמעותי שהוא יצור הוירוס וכמובן הולכה ופיזור אפקטיבי ובטוח של המיני דסטרופין בגוף הילדים.

אנחנו עושים את כל המאמצים להביא את הניסויים לארץ במטרה שילדי ישראל יקבלו טיפולים בהקדם האפשרי.

לשם כך נפגשו ייאל אלחנני וד"ר טליה דור עם מנכ"ל PTC מר סטיוארט פלץ, מנכ"ל סרפטה מר דאג אינגראם, עם בכירים מחברת פייזר – מר לורנס שרנאס ומר מייקל בינקס עם הגב' אנני גנות, קרי רוזנפלד וג'ואל שניידר מחברת סוליד, ועם נציגי חברת ROCHE לקידום טיפול באנטי מיוסטטין.

כנס PPMD
בתמונה מימין לשמאל: ייאל אלחנני, פט פרלונג, ד"ר לינדה קריפ, פרופ' קריפ וד"ר טליה דור

פגישות נוספות וטובות התקיימו עם הגב' פאט פרלונג מייסדת ומנכ"לית עמותת PPMD האמריקאית ועם בכירים נוספים בתחום על מנת להבטיח שילדי ישראל יהיו חלק מהטיפולים כבר בשלבים מוקדמים של ניסויי קליני.

כרגע נראה כי ייקחו לפחות שנה וחצי, שנתיים עד שהחברות המפתחות טיפולים בתחום הריפוי הגנטי יגיעו לשלב 3 של הניסוי ואפשר יהיה להביא את הניסויים לישראל.

אנחנו כמובן נשוב ונתעדכן בהתקדמות ככל שיהיו חדשות.

מחקר דושן חדש

תוצאות ראשונות וטובות בניסוי ריפוי גנטי של חברת סרפטה

חברת סרפטה פרסמה אתמול תוצאות ראשוניות מניסוי בריפוי גנטי ע"י החדרת מיני דיסטרופין באמצעות וירוס.
הניסוי שהתחיל מוקדם יותר השנה בשיתוף עם פרופ' ג'רי מנדל מתקיים בבית החולים לילדים בקולומבוס אוהיו.
בשלב הראשון של הניסוי השתתפו שלושה ילדים.
על פי הדיווח בדיקת הביופסיה שנערכה לאחר 90 יום מתחילת הניסוי, הראתה ביטוי גבוה של מיני דיסטרופין בשריר אצל שלושת הילדים.
בנוסף, בדיקת דם הראתה ירידה של 87% ברמות האנזים CPK , אנזים המהווה מדד להרס שריר וגבוהה מאד בחולי דושן.
התוצאות שפורסמו הינן תוצאות ראשוניות אך מעודדות מאוד. אנו מחכים להרחבת הניסוי ודיווחים על כך שביטוי הדיסטרופין מצליח להישמר במשך תקופה ארוכה. בנוסף, אנו מחכים לדיווחים על שיפור קליני של הילדים.
עמותת ע.ד.י פועלת כדי להביא את הניסוי לישראל בהקדם האפשרי.
מקור:
https://www.cnbc.com/2018/06/19/sarepta-therapeutics-shares-soar-on-preliminary-gene-therapy-data.html
https://www.parentprojectmd.org/positive-preliminary-results-from-the-first-three-children-dosed-in-phase-1-2a-gene-therapy-micro-dystrophin-trial/

ניסוי קליני גדול בתרופת הטמוקסיפן יתחיל באירופה באפריל 2018

אנחנו היינו הראשונים, אבל אנחנו לא לבד: על פי הפרסום באתר הניסויים הקליניים הבילאומי, הניסוי יתקיים בבית חולים בבזל שבשווייץ ויכלול 99 ילדים בשתי קבוצות

גילאי 6.5 עד 12 – הולכים

גילאי 10 עד 16 – לא הולכים

מחצית מהילדים יקבלו את הטמוקסיפן (20 מ"ג) ליום והמחצית השניה תקבל פלצבו.

אורך הניסוי – 48 שבועות, עם אופציה להערכה

בישראל, הניסוי הקליני ביוזמה משותפת של עמותתת ע.ד.י, פרופ' מולי בן ששון וד"ר טליה דור, החל כבר בדצמבר 2016 במרכז הרפואי הדסה, כאשר קבוצה ראשונה בעולם של 5 ילדים התחילה לקבל טמוקסיפן במסגרת ניסוי קליני.

להמשיך לקרוא ניסוי קליני גדול בתרופת הטמוקסיפן יתחיל באירופה באפריל 2018

עדכון אודות המחקרים בדושן כפי שהוצגו בכנס עמותת PPMD באיטליה

בין ה-17 ל-19 בפברואר, השתתפה עמותת ע.ד.י בכנס בינלאומי שארגנה עמותת PPMD באיטליה. לכנס הגיעו מאות נציגים של עמותות, חברות תרופות, חוקרים ורופאים מכל רחבי העולם. הכנס היווה מפגן כוח משמעותי לקהילת הדושן העולמית המתאחדת ומשתפת מידע, למען מטרה אחת משותפת – מציאת תרופה לילדים. הכנס היווה הזדמנות טובה לעמותה ליצירת שיתופי פעולה אפשריים עם חברות וארגונים מהעולם.

להמשיך לקרוא עדכון אודות המחקרים בדושן כפי שהוצגו בכנס עמותת PPMD באיטליה

ביוזמת עמותת עדי: ניסוי ראשון מסוגו בעולם בתרופה לדושן יחל בחודש נובמבר בישראל

הניסוי הוא בתרופת הטמוקסיפן הניתנת היום לחולות סרטן השד. מחקרים גילו כי הטמוקסיפן מסוגלת לעזור לילדי הדושן על ידי המסת רקמת השומן הדלקתית בגוף הילדים. בכך היא מאטה את הרס השריר ומסייעת להאריך את תוחלת חיי הילדים.

להמשיך לקרוא ביוזמת עמותת עדי: ניסוי ראשון מסוגו בעולם בתרופה לדושן יחל בחודש נובמבר בישראל

ה-FDA אישר תרופה נוספת לחולי דושן

אחרי אישור הטרנסלרנה ע״י ארגון הבריאות האירופי לפני כשנתיים, אישר היום ה-FDA תרופה נוספת בשם האטפילורן המתאימה לכ-13% מחולי הדושן להם יש חוסר באקסון 51.

להמשיך לקרוא ה-FDA אישר תרופה נוספת לחולי דושן

תוצאות חיוביות בניסוי פרה קליני של עמותת ע.ד.י וחברת פלוריסטם לטיפול במחלת הדושן

בעקבות שיתוף פעולה של עמותת ע.ד.י עם חברת פלוריסטם, התקיימו ניסוים פרה קלינים בישראל אשר בסופם נרשמו תוצאות חיוביות בתאי PLX-PAD.

download

נמצא כי תאי PLX-PAD מגבירים את ההתחדשות של רקמת השריר ומפחיתים דלקת ומוות תאי. בנוסף, נבדקו רמות אנזים CPK בדם, סמן של הרס השריר, 5 ימים לאחר כל הזרקה, ונמצאה ירידה של 50% בנוכחותו בדם של האנזים לעומת קבוצת הבקרה. הנתונים שנאספו בניסויים מעידים על פוטנציאל ממשי של תאי PLX-PAD לטיפול בניוון שרירים דושן.

כיוון המחקר שנבדק מיועד לטפל בדלקת שבשריר החולה, להפחית פיברוזיס ולעודד רגנרציה של השריר.
בעמותת ע.ד.י נמשיך לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם פלוריסטם להתקדמות מהירה ובטוחה של הניסוי ונעדכן בהתקדמות.
לקבלת מידע נוסף מעמותת ע.ד.י שלחו אלינו מייל – לחצו כאן.

להודעה המלאה של פלוריסטם

מרפאה רב מערכתית חדשה לחולי דושן מעל גיל 16

ביום ה', ה-16.6, במעמד שר הבריאות הרב יעקב ליצמן, נחנכה באופן רשמי במרכז הרפואי שיבא בתל השומר מרפאה נוירומוסקולרית לטיפול בחולי דושן בוגרים שגילם מעל 16 שנים.

להמשיך לקרוא מרפאה רב מערכתית חדשה לחולי דושן מעל גיל 16