קטגוריה: מידע לחולים

עדכון אודות המחקרים בדושן כפי שהוצגו בכנס עמותת PPMD באיטליה

בין ה-17 ל-19 בפברואר, השתתפה עמותת ע.ד.י בכנס בינלאומי שארגנה עמותת PPMD באיטליה. לכנס הגיעו מאות נציגים של עמותות, חברות תרופות, חוקרים ורופאים מכל רחבי העולם. הכנס היווה מפגן כוח משמעותי לקהילת הדושן העולמית המתאחדת ומשתפת מידע, למען מטרה אחת משותפת – מציאת תרופה לילדים. הכנס היווה הזדמנות טובה לעמותה ליצירת שיתופי פעולה אפשריים עם חברות וארגונים מהעולם.

להמשיך לקרוא עדכון אודות המחקרים בדושן כפי שהוצגו בכנס עמותת PPMD באיטליה

2016-07-20_1419

ביוזמת עמותת עדי: ניסוי ראשון מסוגו בעולם בתרופה לדושן יחל בחודש נובמבר בישראל

הניסוי הוא בתרופת הטמוקסיפן הניתנת היום לחולות סרטן השד. מחקרים גילו כי הטמוקסיפן מסוגלת לעזור לילדי הדושן על ידי המסת רקמת השומן הדלקתית בגוף הילדים. בכך היא מאטה את הרס השריר ומסייעת להאריך את תוחלת חיי הילדים.

להמשיך לקרוא ביוזמת עמותת עדי: ניסוי ראשון מסוגו בעולם בתרופה לדושן יחל בחודש נובמבר בישראל

FDA approved stamp

ה-FDA אישר תרופה נוספת לחולי דושן

אחרי אישור הטרנסלרנה ע״י ארגון הבריאות האירופי לפני כשנתיים, אישר היום ה-FDA תרופה נוספת בשם האטפילורן המתאימה לכ-13% מחולי הדושן להם יש חוסר באקסון 51.

להמשיך לקרוא ה-FDA אישר תרופה נוספת לחולי דושן

תוצאות חיוביות בניסוי פרה קליני של עמותת ע.ד.י וחברת פלוריסטם לטיפול במחלת הדושן

בעקבות שיתוף פעולה של עמותת ע.ד.י עם חברת פלוריסטם, התקיימו ניסוים פרה קלינים בישראל אשר בסופם נרשמו תוצאות חיוביות בתאי PLX-PAD.

download

נמצא כי תאי PLX-PAD מגבירים את ההתחדשות של רקמת השריר ומפחיתים דלקת ומוות תאי. בנוסף, נבדקו רמות אנזים CPK בדם, סמן של הרס השריר, 5 ימים לאחר כל הזרקה, ונמצאה ירידה של 50% בנוכחותו בדם של האנזים לעומת קבוצת הבקרה. הנתונים שנאספו בניסויים מעידים על פוטנציאל ממשי של תאי PLX-PAD לטיפול בניוון שרירים דושן.

כיוון המחקר שנבדק מיועד לטפל בדלקת שבשריר החולה, להפחית פיברוזיס ולעודד רגנרציה של השריר.
בעמותת ע.ד.י נמשיך לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם פלוריסטם להתקדמות מהירה ובטוחה של הניסוי ונעדכן בהתקדמות.
לקבלת מידע נוסף מעמותת ע.ד.י שלחו אלינו מייל – לחצו כאן.

להודעה המלאה של פלוריסטם

unnamed (10)

מרפאה רב מערכתית חדשה לחולי דושן מעל גיל 16

ביום ה', ה-16.6, במעמד שר הבריאות הרב יעקב ליצמן, נחנכה באופן רשמי במרכז הרפואי שיבא בתל השומר מרפאה נוירומוסקולרית לטיפול בחולי דושן בוגרים שגילם מעל 16 שנים.

להמשיך לקרוא מרפאה רב מערכתית חדשה לחולי דושן מעל גיל 16

הרשמה לניסויים קליניים

ניסויים קליניים למחלת ניוון שרירים דושן/בקר
עמותת עדי יוזמת ותומכת בכ- 15 מחקרים קיימים בישראל, במטרה למצוא תרופה למחלת הדושן. במקביל, מקיימת העמותה שיתוף פעולה עם קבוצות מחקר וחברות תרופות בעולם. אנחנו פועלים ללא לאות בכדי לקדם מחקרים לניסויים קליניים בילדים מהר ככל שניתן. מאגר המידע של החולים ישמש אותנו, כאשר יבשיל מחקר לניסוי קליני, לבצע תווך יעיל בין הילדים המתאימים למחקר ולחוקרים.
למעלה מ- 100 משפחות כבר הצטרפו למאגר המידע שלנו.

אנא הקפידו למלא את כל הפרטים כולל שנת לידה, מצב הילד וסוג המוטציה על מנת שנצליח לבצע את ההתאמות בצורה המדויקת ביותר.

שם מלא (חובה)

שנת לידה של החולה (חובה)

עיר מגורים (חובה)

טלפון (חובה)

האימייל שלך: (חובה)

סוג הפגם בגן: (חובה)

שם ההורים (לילדים מתחת לגיל 18) (חובה)

פיתוח רפואי – טרנסלרנה (PTC)

תרופה ראשונה המטפלת בגורם המחלה אושרה לשימוש על ידי משרד הבריאות האירופי (EMA). טרנסלרנה של חברת PTC אושרה באוגוסט 2014, מוכרת לראשונה בעולם כזו אשר יודעת לטפל בגורם המחלה של דושן. התרופה מתאימה לילדים הסובלים ממוטציה נקודתית והיא יודעת לטשטש את האות הפגומה, ובכך מצליח הגן ליצר חלק מהחלבון החסר. ה- EMA אישור את התרופה לשימוש לאחר ששוכנע שמדובר בתרופה ללא תופעות לוואי אשר יכולה לעכב את התפתחות המחלה בין 5 ל 10 שנים לפחות.

מרפאה רב תחומית – "הדסה"

ביה"ח הדסה העביר את המרפאה הרב תחומית לחולי דושן להדסה עין כרם. פעילות המרפאה תתקיים בבניין האם והילד קומה 1 בימי חמישי אחת לחודש.
צוות המרפאה כולל:
ד"ר טליה דור – נוירולוגית ילדים
פרופ. שפירא -נוירולוגית ילדים (יועץ על)
אילנה שמחוביץ – מומחית פיזיותרפיה
ד"ר רונן דורסט – מומחה קרדיולוגיה(אקו-לב, א.ק.ג )
ד"ר שרון אילון – אורטופדית מומחה בילדים ונוער
ד"ר דוד שוסיוב – מומחה ריאות ילדים (יבצע תפקודי ריאות)
קביעת תורים – יוספה 02-5844751
במקביל פועלת מרפאה נוירומוסקולרית של ד"ר טליה ביום שני אחת לשבוע.
זימון תורים הדסה – 02-5842111 (לבקש מרפאה נוירומוסקולרית ילדים).

הכרת הביטוח הלאומי בחולי דושן

לאחר מאבק מתמשך של עמותת עדי וארגונים נוספים הוחלט כי הביטוח הלאומי יכיר באופן אוטומטי בילדי הדושן כנכים בשיעור של 50% עם אבחון המחלה והגדרת הילד כנזקק להשגחה מתמדת על ידי הרופא המטפל. כאשר מתחיל הילד לקבל טיפול ועומד בשלושה קריטריונים בהתאם להגדרות ועדת אור נוי, בניהם טיפולי פיזיותרפיה קבועים, טיפול תרופתי, השגחה מתמדת, יקבל הילד הכרה בשיעור של 100% נכות.ברוב המקרים יקבעו שעורי הנכות על פי מסמכים בלבד ללא צורך להופיע מול ועדה רפואית.
ההנחיות נכנסו לתוקף החל מפברואר 2015.