ארכיון הקטגוריה: מי אנחנו

מחלת הדושן

"מחלת דושן" (Duchene Muscular dystrophy או DMD) הינה המחלה הנפוצה ביותר מבין מחלות השריר הניווניות. דושן פוגעת בבנים זכרים. אחד מכל 3500 ילדים נולד חולה דושן. הילדים החולים נולדים עם פגם גנטי שבגינו לא מיצר הגוף חלבון חיוני הנקרא דיסטרופין. בהיעדר חלבון הדיסטרופין תאי השריר אינם מוגנים והם שבירים ופגיעים. כל התכווצות של השריר, כתוצאה מפעולה שגרתית, גורמת הרס ותמותה מוגברת של תאי השריר בגופם של הילדים. עם הפגיעה המתמשכת בשרירים, מוחלפת רקמת השריר התקינה ברקמת שומן, הדומה לצלקת, ובמקביל חלה חדירה של תאים דלקתיים לרקמת השריר והרס השריר מואץ. עד גיל 6, מסת השרירים בילד החולה פוחתת בכ- 50% בהשוואה לילד בריא בגיל זה, עד גיל 12 לרוב מתיישבים הילדים בכיסא גלגלים. לאר מכן מהלך המחלה מואץ והילדים מוצאים את מותם בעשור השני או השלישי לחייהם כתוצאה מכשל שרירי הלב או הריאות. נכון להיום ניוון שרירים דושן הינה מחלה חשוכת מרפא המחמירה בהדרגה וכרוכה בסבל רב. קיים טיפול תרופתי בסטרואידים לעיכוב המחלה ולו תופעות לוואי לא פשוטות. באוגוסט 2014 אושרה התרופה הראשונה בעולם אשר יודעת לטפל בגורם המחלה ומתאימה לחלק קטן מילדי הדושן אשר סובלים ממוטציה נקודתית. התרופה החדשה והמהפכנית – טרנסלרנה, יודעת לגרום לגוף ליצר חלק מהחלבון החסר ובכך מאריכה את חיי הילדים בין 5 ל 10 שנים לפחות. טרנסלרנה מהווה את פריצת הדרך הראשונה אך בהחלט לא האחרונה והיא ההוכחה שמציאת ריפוי לדושן אפשרית.

העמותה

עמותת עדי היא עמותת הורים, אשר הוקמה ביוזמה של ארבע משפחות לילדים החולים במחלת הדושן. אנחנו ההורים נשבענו לעשות הכל כדי להציל את החיים של הילדים שלנו והבננו שאנחנו היחידים שיכולים לפעול ביעילות, ביסודיות וללא אינטרסים זרים כדי להשיג את המטרה – פיתוח תרופה למחלת הדושן.

למעלה מ- 95% מהכספים שמגייסת עמותת עדי מופנים למחקר, כשהוצאות התפעול של העמותה נצמדות למינימום הנדרש. מחקרים – עמותת עדי יוזמת, מעודדת ותומכת כלכלית במחקרים בישראל להם פוטנציאל להביא לפריצות דרך ושינוי מהלך המחלה או לריפוי.

לעמותה מחלקה מדעית אשר פיתחה מומחיות ראשונה בעולם למחלה ומוערכת בקרב הקהילה המחקרית. העמותה מלווה באופן הדוק את המחקרים אותם יזמה או מימנה ומפקחת על אופן התקדמותם. נכון להיום תומכת עמותת עדי בכחמישה עשר מחקרים וניסויים קליניים בישראל – הן במחקרים למציאת תרופות מעכבות והן במחקרים גנטיים למציאת ריפוי למחלה. פעילות לשינוי רגולציה- במקומות רבים בעולם, בניהם ארצות הברית והאיחוד האירופי, הבינו לפני כשלושה עשורים שקיימת חובה מוסרית וגם אינטרס כלכלי למדינה לתמוך בפיתוח תרופות למחלות נדירות. קיים כשל שוק. החברות המסחריות לא ממהרות להשקיע בפיתוח תרופות כאשר מספר החולים הזקוקים לה נמוך, בעוד ברבות מהמחלות הנדירות, ובראשם מחלת הדושן, הפוטנציאל למציאת תרופה הוא גבוה.

ארה"ב העבירה כבר בשנת 1984 את חוק "המחלות היתומות". במהלך השנים שעברו כ- 300 תרופות למחלות נדירות אושרו לשימוש ואף הניבו רווחים למפתחים. עמותת עדי פועלת לשינוי המדיניות על מנת שהמדינה תתמוך במחקר מחלות יתומות בישראל, בראשם מחלת הדושן. מודעות וגיוס כספים – בהעדר תמיכה מהמדינה, עמותת עדי מגייסת כספים למימון מחקרים פורצי דרך אותם היא מנהלת. משימת גיוס הכספים אינה פשוטה. מחקרים מבטיחים מאוד לא מצליחים להתקדם בשל העדר משאבים. מודעות ציבורית למחלת הדושן; מחלה שהורגת ילדים אבל שאפשר למצוא לה תרופה היא הדרך היחידה לגייס משאבים למחקר הדושן.

דבר היו"ר

כשנולד בננו נוי חיינו התמלאו באור, בשמחה ובאהבה. כשמלאו לנוי כמעט שנתיים הוא אובחן כחולה דושן. לצד הבשורה המרה, העצב וחוסר האונים חשתי תחושת אחריות ושליחות. התחייבתי שלעולם לא אכנע למחלה. התחייבתי לעשות הכל בכדי שתימצא תרופה למחלה ובכדי להציל את בני נוי. יחד עם משפחות נוספות, שותפות לאותה תחושת שליחות, הקמנו את עמותת "ע.ד.י". העמותה היחידה בישראל שממוקדת סביב מטרה אחת; למצוא תרופה למחלת הדושן.

זמנינו קצר והמלאכה מרובה. לכן, מיום הקמת העמותה כולנו פועלים מסביב לשעון. בזמן קצר הצלחתנו לגייס תרומות, לאתר חוקרים ישראלים ולעניין אותם במחקר הדושן. יזמנו הוצאת קול קורא במשרד המדע למחקר מחלת הדושן והפקנו מספר מפגשים מקצועיים בין לאומיים שהעשירו והפרו את הידע של החוקרים. אנחנו בשיתוף פעולה ובקשרים בין לאומיים הדוקים עם עמותות דומות בעולם בניהם העמותה האמריקאית PPMD , הבריטית Action Duchenne וההולנדית. יצרנו קשר עם חברות התרופות GSK ו- PTC שמבצעות ניסויים קליניים מתקדמים בישראל.

היום אנחנו תומכים בכחמישה עשר מחקרים, חלקם מבטיחים מאוד בישראל. האויב הגדול ביותר שלנו הוא הזמן. כל יום שעובר הוא יום פחות לסיכוי שיש לילדים שלנו לחיות. התרומות שגייסנו עד כה אינן מספיקות בכדי לסיים את הפרויקטים הנוכחיים ובוודאי לא לפרויקטים חדשים. בעזרתכם נצליח לעורר מודעות למחלת הדושן ולקרב במהירות את היום בו תהיה תרופה לילדים החולים. אני מזמין כל אחד ואחת מכם להצטרף למסע הבלתי מתפשר שלנו למען עתיד ילדי הדושן ולהיות חלק חשוב מהשינוי אותו אנחנו מובילים.

שלכם, בידידות ייאל אלחנני, יו"ר