ארכיון הקטגוריה: כללי

ברור לנו שהשאלה היא לא האם תימצא תרופה לדושן, אלא מתי

הרופאים לא נתנו לעידו סיכוי להתגבר על מחלת ניוון השרירים, אבל הוריו החליטו להפוך עולמות כדי להציל את בנם. הם התפטרו מהעבודה והקימו עמותה למען חולי דוּשֶן וגם חברה שמעסיקה צוות של חוקרים במטרה לפתח תרופה. "אני יודעת שאנחנו הולכים להילחם ולנצח", אומרת הילה קרופסקי, האם

להמשיך לקרוא ברור לנו שהשאלה היא לא האם תימצא תרופה לדושן, אלא מתי

רוכשים מארזים מתוקים ומתנות לראש השנה מעמותת ע.ד.י ומבטיחים שנה של תקווה לילדי הדושן

מתחילים שנה חדשה עם תקווה ועם טעם טוב בפה. רכשו מתנה מתוקה וחגיגית לראש השנה והפתיעו עובדים, שותפים, חברים או בני משפחה. הרווחים ממכירת המארזים הם קודש למימון פיתוח תרופות למחלת הדושן. בעזרתכם ניתן לילדי הדושן שנה מתוקה ומלאה בתקווה.

להמשיך לקרוא רוכשים מארזים מתוקים ומתנות לראש השנה מעמותת ע.ד.י ומבטיחים שנה של תקווה לילדי הדושן

סיכום כנס PPMD בארה"ב

בשורות חמות על התקדמות המחקרים מהכנס השנתי הגדול של ארגון PPMD האמריקאי אשר התקיים השבוע באריזונה ארה"ב.

ייאל אלחנני, יו"ר עמותת ע.ד.י השתתף בכנס ומביא איתו את הבשורות הבאות:
יש מספר גדול מאי פעם של ניסויים וניסויים קלינים הן בתחום עיכוב המחלה ודילוג על אקסונים והן בתחום הריפו הגנטי, ריכזנו עבורכם את העיקריים שבהם:

  • חברת רברג'ן מדווחת על הניסוי הקליני בסטרואידים חדשים ובעיקר על כך שלא נרשמו עד כה תופעות לוואי מיוחדות (הניסוי הקליני מתקיים גם בישראל).
  • חברת PTC המיצרת את הטרנסלרנה שכבר ניתנת לילדים בישראל, עדכנה על הרחבת המחקר והתקדמות האישורים.
  • חברת סרפטה – המשווקת תרופה לדילוג על אקסונים שעברה אישור FDA עדכנה על מחקרים נוספים שלה בתחום וגם בתחום הריפוי הגנטי
  • ניסויי מעבדה נוספים בתחום דילוג על אקסונים של חברת וויב וחברת אן אס פארמה מתקיימים והתעדכננו על התקדמותם. אנו מקווים שלקראת תחילת 2019 יחלו החברות בניסויים קלינים.
  • בתחום הריפוי הגנטי שמענו את שלוש החברות שכבר מתקדמות בתחום: סרפטה, פייזר וסוליד.
  • התרגשנו לשמוע שנרשמה הצלחה ביצור מיני דיסטרופין של חברת סרפטה ואנו מחזיקים אצבעות לקראת האתגר המשמעותי שהוא יצור הוירוס וכמובן הולכה ופיזור אפקטיבי ובטוח של המיני דסטרופין בגוף הילדים.

אנחנו עושים את כל המאמצים להביא את הניסויים לארץ במטרה שילדי ישראל יקבלו טיפולים בהקדם האפשרי.

לשם כך נפגשו ייאל אלחנני וד"ר טליה דור עם מנכ"ל PTC מר סטיוארט פלץ, מנכ"ל סרפטה מר דאג אינגראם, עם בכירים מחברת פייזר – מר לורנס שרנאס ומר מייקל בינקס עם הגב' אנני גנות, קרי רוזנפלד וג'ואל שניידר מחברת סוליד, ועם נציגי חברת ROCHE לקידום טיפול באנטי מיוסטטין.

כנס PPMD
בתמונה מימין לשמאל: ייאל אלחנני, פט פרלונג, ד"ר לינדה קריפ, פרופ' קריפ וד"ר טליה דור

פגישות נוספות וטובות התקיימו עם הגב' פאט פרלונג מייסדת ומנכ"לית עמותת PPMD האמריקאית ועם בכירים נוספים בתחום על מנת להבטיח שילדי ישראל יהיו חלק מהטיפולים כבר בשלבים מוקדמים של ניסויי קליני.

כרגע נראה כי ייקחו לפחות שנה וחצי, שנתיים עד שהחברות המפתחות טיפולים בתחום הריפוי הגנטי יגיעו לשלב 3 של הניסוי ואפשר יהיה להביא את הניסויים לישראל.

אנחנו כמובן נשוב ונתעדכן בהתקדמות ככל שיהיו חדשות.

מחקר דושן חדש

תוצאות ראשונות וטובות בניסוי ריפוי גנטי של חברת סרפטה

חברת סרפטה פרסמה אתמול תוצאות ראשוניות מניסוי בריפוי גנטי ע"י החדרת מיני דיסטרופין באמצעות וירוס.
הניסוי שהתחיל מוקדם יותר השנה בשיתוף עם פרופ' ג'רי מנדל מתקיים בבית החולים לילדים בקולומבוס אוהיו.
בשלב הראשון של הניסוי השתתפו שלושה ילדים.
על פי הדיווח בדיקת הביופסיה שנערכה לאחר 90 יום מתחילת הניסוי, הראתה ביטוי גבוה של מיני דיסטרופין בשריר אצל שלושת הילדים.
בנוסף, בדיקת דם הראתה ירידה של 87% ברמות האנזים CPK , אנזים המהווה מדד להרס שריר וגבוהה מאד בחולי דושן.
התוצאות שפורסמו הינן תוצאות ראשוניות אך מעודדות מאוד. אנו מחכים להרחבת הניסוי ודיווחים על כך שביטוי הדיסטרופין מצליח להישמר במשך תקופה ארוכה. בנוסף, אנו מחכים לדיווחים על שיפור קליני של הילדים.
עמותת ע.ד.י פועלת כדי להביא את הניסוי לישראל בהקדם האפשרי.
מקור:
https://www.cnbc.com/2018/06/19/sarepta-therapeutics-shares-soar-on-preliminary-gene-therapy-data.html
https://www.parentprojectmd.org/positive-preliminary-results-from-the-first-three-children-dosed-in-phase-1-2a-gene-therapy-micro-dystrophin-trial/

ניסוי קליני גדול בתרופת הטמוקסיפן יתחיל באירופה באפריל 2018

אנחנו היינו הראשונים, אבל אנחנו לא לבד: על פי הפרסום באתר הניסויים הקליניים הבילאומי, הניסוי יתקיים בבית חולים בבזל שבשווייץ ויכלול 99 ילדים בשתי קבוצות

גילאי 6.5 עד 12 – הולכים

גילאי 10 עד 16 – לא הולכים

מחצית מהילדים יקבלו את הטמוקסיפן (20 מ"ג) ליום והמחצית השניה תקבל פלצבו.

אורך הניסוי – 48 שבועות, עם אופציה להערכה

בישראל, הניסוי הקליני ביוזמה משותפת של עמותתת ע.ד.י, פרופ' מולי בן ששון וד"ר טליה דור, החל כבר בדצמבר 2016 במרכז הרפואי הדסה, כאשר קבוצה ראשונה בעולם של 5 ילדים התחילה לקבל טמוקסיפן במסגרת ניסוי קליני.

להמשיך לקרוא ניסוי קליני גדול בתרופת הטמוקסיפן יתחיל באירופה באפריל 2018

בידינו אור – למען ילדי הדושן

Untitled design (1)
חג החנוכה מסמל בעיקר את ניצחון הגבורה. הילדים שלנו נלחמים יום יום במחלה בגבורה! אנחנו יכולים לעזור להם לנצח את המחלה.
לקראת החג, אנחנו מציעים מארזי נרות מעולים, שיוצרו במהדורה מיוחדת עבור הילדים שלנו – בתמורה לתרומה של 10 ש"ח בלבד.
אנחנו זקוקים למתנדבים שיעזרו לנו במכירת הנרות: לכל אחד מאיתנו יש שכנים, עמיתים לעבודה, חברים ומשפחה. עזרתכם בהפצה ומכירה של הנרות – לקרובים לכם – תאפשר לנו להילחם על חייהם של ילדינו!

כל אחד מאיתנו הוא אור קטן, אך כולנו יחד יכולים להאיר אור גדול ולשנות את עתידם וגורלם של ילדי הדושן!

 
עמותת ע.ד.י הוקמה ומנוהלת ע"י הורים לילדים חולים במחלת ניוון שרירים דושן. התרומות שמגייסת העמותה מופנות לשיפור הטיפול הרפואי בילדים ולפיתוח טיפולים ותרופות חדשות – במטרה לשים סוף למחלה ולהציל את הילדים.
להזמנת מארזי נרות מיוחדים עבור ועדי עובדים, חברות, גנים, בתי ספר וקבוצות, התקשרו ל
052-4371713 או במייל hila@adi-md.co.il

במייל/טלפון, אנא כתבו שם, אזור מגרים, ארגון או קבוצה עליה מיועדים הנרות וכמות משוערת – ונחזור אלכם בהקדם לתיאום משלוח.

*אנחנו עמותת הורים קטנה עם משאבים מוגבלים. משלוח יתאפשר רק מהזמנה של 50 מארזים ומעלה.
*עדי היא עמותה רשומה ומוכרת לצרכי מס ע"פ סעיף 46 א'
*חפשו אותנו בפייסבוק: ״חייבים להציל את עידו״
לתרומה לחץ כאן

שם מלא (חובה)

שנת לידה של החולה (חובה)

עיר מגורים (חובה)

טלפון (חובה)

האימייל שלך: (חובה)

סוג הפגם בגן: (חובה)

שם ההורים (לילדים מתחת לגיל 18) (חובה)

לשנה טובה מתוקה ובריאה – למען ילדי הדושן

בראש השנה אתם יכולים לעזור לילדי הדושן ולרכוש מארזים מתוקים של יד מרדכי כמתנת חג. רכישת המארז הינה תרומה לעמותת ע.ד.י, התרומה תועבר לבתי החולים ולמוסדות המחקר ותיתן סיכוי אמיתי לילדי הדושן להבריא מהמחלה

Adi_PosterRoshShana_face_3

להמשיך לקרוא לשנה טובה מתוקה ובריאה – למען ילדי הדושן

מרפאה רב מערכתית חדשה לחולי דושן מעל גיל 16

ביום ה', ה-16.6, במעמד שר הבריאות הרב יעקב ליצמן, נחנכה באופן רשמי במרכז הרפואי שיבא בתל השומר מרפאה נוירומוסקולרית לטיפול בחולי דושן בוגרים שגילם מעל 16 שנים.

להמשיך לקרוא מרפאה רב מערכתית חדשה לחולי דושן מעל גיל 16

חייבים לאמץ יתומות!

 

כשיש מספיק אהבה ואמונה אי אפשר לא להצליח!

אני ועידו (1)

"כמה רחוק שולח נר קטן קרניים! כך זורח מעשה טוב בעולם של רֶשע" / ויליאם שייקספיר, הסוחר מונציה.

ההתגייסות הבלתי רגילה שלכם המטרה שלנו למצוא תרופה לדושן מאירה את דרכנו!

השם "מחלות יתומות" ניתן בארצות הברית במאה הקודמת למחלות בהם אחוז החולים קטן ביחס לאוכלוסיה. מחלת הדושן בה חולים כ-300 ילדים בישראל וכ-300,000 ילדים בעולם מוגדרת מחלה יתומה.

הכינוי "יתום" מתאר היטב את המצב הקים לפיו החולים, באופן רגיל, לא מקבלים מענה לצרכיהם המיוחדים ולכן נדרשת התערבות המדינה. סך הכל בישראל היום כ- 70,000 איש חולים ויתומים, ללא מענה ממסדי זכויותיהם נרמסות מיידי יום.
הזכות הבסיסית ביותר של החולים במחלות יתומות – לחיות! חייבת להישמר באמצעות חוק מחלות יתומות. ישראל חייבת לעודד ולתמוך במחקר ישראלי במטרה שיהיו טיפולים כחול לבן למחלות יתומות. ישראל חייבת, כמו כל המדינות המתקדמות בעולם להעניק לילדי הדושן תקווה אמיתית לחיות.

רוצים לעזור?
לתרומה עבור מחקר ישראלי בדושן- לחצו כאן.

להתנדבות בעמותת עדי – מלאו את הטופס המצורף