תרופות מעכבות

ישנם מספר כיוונים להאט את קצב התפתחות מחלת הדושן, ובכך לאפשר לילדים ללכת עוד מספר שנים על רגליהם, להאריך את חייהם ולהקל על סבלם.

מחלת הדושן מאופיינת בהרס עקבי והדרגתי של תאי השריר. ניתן לחזק את השרירים הקיימים או לטפל בהפחתת תופעות מוות תאי השריר על ידי הפחתת הפיברוזיס, עידוד רגנרציה של השריר ועוד. ישנן תרופות גנריות (קיימות) שיכולות לעזור לחולי דושן

 

ניסוי קליני ראשון בעולם בתרופת הטמוקסיפן

בניהולה של ד"ר טליה דור, ביה"ח הדסה.

טמוקסיפן היא תרופה גנרית בת יותר מ-30 שנה. התרופה ניתנת לחולות סרטן השד. מחקרים קודמים הראו שהטמוקסיפן יכולה לעזור לחולי הדושן בהפחתת פיברוזיס, חיזוק ממברנת התא והאטת התקדמות המחלה.

עמותת ע.די שותפה מלאה לניסוי והגישה ב-2016 את הבקשות לועדת הלסינקי. לאחר קבלת כל האישורים, החל ניסוי קליני ראשון בעולם בילדים חולי דושן שגילם מעל ל-5 שנים ועדיין הולכים. הניסוי הקליני, בו משתתפים בסה"כ 30 ילדים, החל בדצמבר 2016 ואנו מחכים לתוצאות ראשונות.

הורדת פיברוזיס ע"י שליטה במינון חלבון ליזיל

מחקר בראשות ד"ר פלג חסון, הטכניון

הפיברוזיס הינן צלקות דלקתיות אשר נוצרות לאחר מות השריר. בשל הנטייה של הצלקות להפוך לדלקתיות, נוצר תהליך מואץ של הרס השריר.

המחקר בודק האם שליטה במינון מתאים של חלבון בשם ליזיל אוקסידז (LOX) יכול להוריד פיברוזיס. ניסוי ראשון בחיות כבר התבצע והתקבלו תוצאות ראשונות וטובות. אנו נערכים לניסוי נוסף. העמותה מבצעת לניסוי זה את כל האבחונים וההיסטולוגיות.

בדיקת יעילות חומרים אנטי דלקתיים חדשים 

מחקר שיזמה ומפענחת עמותת ע.ד.י בשיתוף עם חוקרים מהאוניברסיטה העברית.

התקדמות מחלת הדושן מואצת בשל הידלקות של רקמות השומן (פיברוזיס). מטרת המחקר לבדוק חומרים אנטי-דלקתיים חדשים, אשר יכולים להאט באופן משמעותי את התקדמות המחלה.

התבצע ניסוי ראשון בחיות באמצעות שני חומרים שונים והניב תוצאות מבטיחות.  נראה כי הפיברוזיס בסרעפת הצליח לרדת באופן משמעותי (40%) ונרשמה הורדה ב-CPK. ניסוי נוסף וארוך יותר צפוי להתחיל בקרוב.

הפעלת גנים קיימים לצורך מניעת קריסת תא השריר

עמותת ע.ד.י בשיתוף עם חוקרים מאונ' תל אביב בודקת תרכובות קיימות.

אנו מקווים כי נוכל להפעיל גנים קיימים בגוף האדם, במטרה למנוע את קריסת תא השריר. במידה והמחקר יצליח, אנו מקווים שניתן יהיה להוריד פיברוזיס ולהעלות את רמת היוטרופין עד כדי שיפור ניכר ברקמת השריר. ניסוי ראשון צפוי להסתיים באפריל 2017. לאחר פענוח התוצאות, יוחלט על השלב הבא.

פפטיד לניטרול חלבון הטרומבין

מחקר בראשות ד"ר אמיר דורי, שיבא.

טרומבין הינו חלבון קיים בגוף האדם. כאשר נוצר הרס שריר, כתוצאה מהעדר חלבון הדיסטרופין, פעילות הטרומבין מואצת והוא מגדיל את הנזק ואת הרס השריר.

מטרת הניסוי לנטרל את חלבון הטרומבין על ידי פפטיד, הדומה מאוד לחלבון אך מכיל מספר מופחת של חומצות אמינו ולעומת זאת, ניתן לייצור על ידי סינתזה מלאכותית.

אנו מקווים כי הפפטיד יצליח לנטרל את פעילות הטרומבין בהרס השריר ובכך להאט את התקדמות המחלה. ניסוי ראשון להורדת החלבון כבר התבצע והתקבלו תוצאות טובות. אנחנו נערכים לניסוי נוסף.

שימוש בתרופות מאושרות למניעת פרוק חלבון

ביוזמת עמותת ע.ד.י נוצר שיתוף פעולה מרשים בין ד"ר אמיר דורי ופרופ׳  מיכאל ארד במחקר חדש, המשתמש בתרופה מאושרת במטרה למנוע את פירוק חלבון הדיסטרופין.

המחקר נמצא בראשיתו. אנו מקווים שניתן יהיה להוכיח כי תרופה קיימת יכולה לייצר באופן חלקי את חלבון הדיסטרופין. במידה ומחקר זה יצליח, הטיפול יתאים לכל המוטציות ולכל הילדים החולים בדושן.

לתרומה להמשך המחקרים לחצו כאן