מחלת הדושן

"מחלת דושן" (Duchene Muscular dystrophy או DMD) הינה המחלה הנפוצה ביותר מבין מחלות השריר הניווניות. דושן פוגעת בבנים זכרים. אחד מכל 3500 ילדים נולד חולה דושן. הילדים החולים נולדים עם פגם גנטי שבגינו לא מיצר הגוף חלבון חיוני הנקרא דיסטרופין. בהיעדר חלבון הדיסטרופין תאי השריר אינם מוגנים והם שבירים ופגיעים. כל התכווצות של השריר, כתוצאה מפעולה שגרתית, גורמת הרס ותמותה מוגברת של תאי השריר בגופם של הילדים. עם הפגיעה המתמשכת בשרירים, מוחלפת רקמת השריר התקינה ברקמת שומן, הדומה לצלקת, ובמקביל חלה חדירה של תאים דלקתיים לרקמת השריר והרס השריר מואץ. עד גיל 6, מסת השרירים בילד החולה פוחתת בכ- 50% בהשוואה לילד בריא בגיל זה, עד גיל 12 לרוב מתיישבים הילדים בכיסא גלגלים. לאר מכן מהלך המחלה מואץ והילדים מוצאים את מותם בעשור השני או השלישי לחייהם כתוצאה מכשל שרירי הלב או הריאות. נכון להיום ניוון שרירים דושן הינה מחלה חשוכת מרפא המחמירה בהדרגה וכרוכה בסבל רב. קיים טיפול תרופתי בסטרואידים לעיכוב המחלה ולו תופעות לוואי לא פשוטות. באוגוסט 2014 אושרה התרופה הראשונה בעולם אשר יודעת לטפל בגורם המחלה ומתאימה לחלק קטן מילדי הדושן אשר סובלים ממוטציה נקודתית. התרופה החדשה והמהפכנית – טרנסלרנה, יודעת לגרום לגוף ליצר חלק מהחלבון החסר ובכך מאריכה את חיי הילדים בין 5 ל 10 שנים לפחות. טרנסלרנה מהווה את פריצת הדרך הראשונה אך בהחלט לא האחרונה והיא ההוכחה שמציאת ריפוי לדושן אפשרית.