כנס בינלאומי ברומא למחלת הדושן לשנת 2019: סיכום ותקציר

בשנת 2018 החלו שלושת החברות: פייזר, סוליד וסרפטה בניסוי קליני במטרה להוכיח יעילות של טיפול בטרפיה גנטית. כולן מנסות בצורה דומה להחדיר לגוף גן מקוצר של מיקרו דיסטרופין ע"י וירוס (AAV) לצורך יצור החלבון החסר. שלושת החברות הציגו את התקדמות הניסויים:

• חברת פייזר – עדכנה שהניסוי בשישה ילדים מתנהל כמתוכנן. היא צפויה לפרסם תוצאות בהמשך השנה.
• חברת סרפטה – הציגה תוצאות ראשונות שמראות שיש הצלחה ראשונית בהפצת הוירוס והמיקרו דיסטרופין. עדיין אין להם תוצאות מרשימות ביעילות.
• חברת סוליד – שהתחילה במינון הנמוך בניסוי על ארבע ילדים הסבירה שהסיבה לתוצאות המאכזבות שפרסמה לאחרונה היא במתן מינון נמוך משמעותית של הוירוס משאר החברות

כל החברות הדגישו שקיים חשש לתופעות לוואי במתן מינונים גבוהים של התרופה.

פרופ' רוני כהן הציג תוצאות של הניסוי שלו בטכנולוגיית קריספר cas9 שמנסה לתקן מוטציית כפל. פרופ' כהן הציג תוצאות מרשימות בחיות אך ציין שהדרך עוד ארוכה עד שאפשר יהיה להמשיך לקליניקה (ניסוי קליני בילדים)

פרופ' קוסו הציג תוצאות מניסוי קליני בילדים עם תאים מזנגיובלסטים. הוא הדגיש כי תוצאות הניסוי טובות פחות מהתוצאות שהתקבלו בחיות והם בודקים כרגע את הסיבות.

בנושא פיתוח טיפולים מטכנולוגית של דילוג על אקסונים עדכנו חברת סרפטה, וחברת וויב על ההתקדמות בפיתוח טיפולים ובשיפור טיפולים קיימים:

• סרפטה– מנסה לשפר את התרופה אתפלירסן ובמקביל מקיימת מחקרים נוספים לדילוג על אקסונים.
• וויב– בודקת טכנולוגיה דומה לזו של חברת סרפטה לדילוג על אקסון 51

חברת PTC – הציגה את איסוף הנתונים שקיימה מחולים שמקבלים את התרופה המאושרת טרנסלרנה. על פי החברה,  מחצית מהמטופלים אשר מקבלים את התרופה המשיכו ללכת עד גיל 16.5.

אריק הופמן מחברת VERMO הציג תוצאות של הניסוי שלו – לטענתו התרופה יכולה לשפר את תפקוד הלב ולחזק את ממברנת התא

דריק פישר הציג את הניסוי המתקיים בתרופת הטמוקסיפן (אותה אנחנו התחלנו- ראשונים בעולם לתת לילדים במסגרת ניסוי קליני בניהולה של ד"ר טליה דור מהדסה כבר ב 2016) לפי הדיווח שלו וכפי שאנחנו רואים כאן בישראל, התרופה יכולה לחזק את תאי השריר ולהפחית דלקת. כרגע וכדי לקבל תוצאות מדויקות יותר, הכוונה היא להרחיב את הניסוי באירופה לקבוצת ילדים רחבה וכולל קבוצת פלסיבו.