אודות

מחלת הדושן

דושן (Duchenne Muscular dystrophy) או ( DMD) הינה המחלה הנפוצה ביותר מבין מחלות השריר הניווניות. דושן פוגעת בעיקר בזכרים. אחד מכל 3500 בנים נולד חולה דושן. הופעת המחלה בקרב בנות נדירה מאוד אך אפשרית. בשל מיעוט החולים במחלה ביחס לאוכלוסייה הכללית, דושן נחשבת מחלה יתומה (על פי הגדרה של 1:10,000). הילדים החולים נולדים עם פגם גנטי שבגינו לא מיצר הגוף חלבון חיוני הנקרא דיסטרופין. בהיעדר החלבון תאי השריר אינם מוגנים והם שבירים ופגיעים. כל התכווצות של השריר, כתוצאה מפעולה שגרתית גורמת הרס ותמותה מוגברת של תאי שריר. עם הפגיעה המתמשכת בשרירים, מוחלפת רקמת השריר התקינה ברקמת שומן הדומה לצלקת ובמקביל חלה חדירה של תאים דלקתיים לרקמת השריר והרס השריר מואץ. עד גיל 6 מסת השרירים בילד חולה פוחתת בכ- 50% בהשוואה לילד בריא בגיל זה, עד גיל 12 לרוב מתיישבים הילדים בכיסא גלגלים ומהלך המחלה מואץ. הילדים עלולים למצוא את מותם בעשור השני או השלישי לחייהם – כתוצאה מכשל שרירי הלב או הריאות.

נכון להיום ניוון שרירים דושן הינה מחלה חשוכת מרפא המחמירה בהדרגה וכרוכה בסבל רב. קיים טיפול תרופתי בסטרואידים לעיכוב המחלה ולו תופעות לוואי לא פשוטות. עם זאת, באוגוסט 2014 ,אושרה התרופה הראשונה בעולם אשר יודעת לטפל בגורם המחלה ומתאימה לחלק קטן מילדי הדושן אשר סובלים ממוטציה נקודתית. התרופה החדשה והמהפכנית של חברת PTC -טרנסלרנה, יודעת לגרום לגוף ליצר חלק מהחלבון החסר ובכך מאריכה את חיי הילדים בין 5 ל 10 שנים לפחות. בשנת 2017 אישר ה FDA תרופה נוספת של חברת סרפטה- אתפלירסן, אשר יודעת לדלג על אקסון 51 ומתאימה גם היא לקבוצת ילדים מצומצמת להם מוטציית חסר. התרופות החדשות אשר כבר אושרו הן תחילתה של מציאות חדשה. טכנולוגיות נוספות נמצאות בשלבי פיתוח שונים- חלקם מתקדמים. ישנם ויהיו עוד טיפולים מעכבים ואף מרפאים, אשר יתאימו לכלל חולי הדושן.

מי אנחנו

אנחנו עמותת הורים אשר הוקמה בשנת 2011 על ידי ארבע משפחות לילדים חולים במחלת הדושן. הקמנו את העמותה כדי להגשים חזון לפיו נוכל לחיות בעולם בו ילדנו לא ימותו ממחלת הדושן. כדי להגשים את החזון, אנחנו פועלים לשפר את הטיפול הרפואי הניתן לחולי הדושן, כדי לעודד מחקר ישראלי לפיתוח טיפולים חדשים ותרופות ,וכדי להנגיש לילדים טיפולים מצילי חיים – בהקדם האפשרי.

היום מנהלות את העמותה שבע משפחות. כולנו הורים לילדים חולים בדושן. אנחנו ההורים של נוי, עידו, גיא, אלון, יהונתן, רועי ואלעד- נפעל בכל דרך אפשרית כדי להציל את חיי ילדנו מגורל המחלה. אנחנו מבינים שלנו יש את האינטרס הגדול ביותר לפעול ביעילות, יסודיות, לחשוב באופן לא שגרתי ואם צריך גם נגד כללים ומוסכמות. לנו אין אינטרסים זרים. המטרה שלנו היא לפרוץ את הדרך, לפצח את המחלה- כדי לאפשר לילדים שלנו לחיות חיים מלאים וטובים.

למעלה מ- 90% מהכספים שאנחנו מגייסים מופנים ישירות לשיפור הטיפול הרפואי בילדים, לקידום פיתוח טיפולים חדשים ותרופות ולהנגשה מהירה ככל שניתן של טיפולים ניסיוניים עבור ילדינו. הוצאות התפעול שלנו נצמדות למינימום הנדרש.

הכספים שאנחנו מצליחים לגייס מופנים ל:

  • עידוד, תמיכה, ליווי וקידום מחקרים ישראלים להם פוטנציאל להביא לפריצות דרך ושינוי מהלך המחלה או לריפוי.
  • תמיכה במרפאות רב מערכתיות לטיפול בחולי דושן- מרפאות שיודעות לתת לחולים את סטנדרט הטיפול הגבוה ביותר ולעכב את התפתחות המחלה.
  • קידום שיתופי פעולה ושיתוף מידע בין מרכזי הידע השונים בארץ ובעולם.
  • הנגשה של טיפולים חדשים לילדים. כולל טיפולים ניסיוניים.
  • פעילות להעלות מודעות למחלה ,לשינוי והתאמת רגולציה.

תרופות חדשות שכבר נמצאות בשלבי פיתוח שונים יכולות לשים סוף לדושן. לכן את מירב המשאבים שלנו אנחנו מעבירים למחקרים בעלי התכנות להפוך לטיפול עבור הילדים. לעמותה מחלקה מדעית אשר פיתחה מומחיות למחלה ומוערכת בקרב הקהילה המחקרית בישראל ובעולם. העמותה מלווה באדיקות את המחקרים אותם היא יזמה ומממנת. כיום תומכת העמותה ב 12 מחקרים ישראלים פעילים בדושן.

ייאל אלחנני
יו"ר

אב ל-4, מתוכם 3 בוגרים. נוי, בנו הרביעי נולד מנישואיו הנוכחים למינא , שותפה מלאה להקמת העמותה ולניהולה. נוי אובחן חולה בדושן  בגיל שנה וחצי.
ייאל בוגר אוניברסיטת בן- גוריון בכלכלה ומנהל עסקים , רס"ן במילואים . עבד למעלה מ 40 שנה בתעשייה הכימית מתוכם כ- 8 שנים ב"מכתשים-אגן" ולמעלה מ 30 שנה בכמיקלים לישראל (כי"ל) .  בין תפקידיו שימש כמנכ"ל כי"ל מ"ת אירופה במשך כ 10 שנים, ו- 4  שנים כנשיא כי"ל מ"ת ארה"ב.  ייאל שימש בין היתר מנהל הלוגיסטיקה הגלובלי של החברה  וסמנכ"ל מוצרים תעשייתיים .

yiel@adi-md.co.il

מאיר זריהן
חבר ועד מנהל

אבא של גיא- בן 8. גיא אובחן בגיל שנה וחצי עם מחלת הדושן.

עו"ד ובעל משרד עורכי דין פרטי בתחום האזרחי.

בוגר תואר ראשון במשפטים. סרן במי"ל.

meir@adi-md.co.il

ליאור אמבר
חבר ועד מנהל

נשוי 20 שנה ללימור. אבא ל 3. בנו הצעיר רועי, כיום בן 13, אובחן בגיל ארבע חולה  בדושן. רועי סובל מפגם במוטציה נקודתית.  ליאור למד באורט הרצליה. בעלים של מוסך  בכפר סבא.

הילה קרופסקי עוזרי
מנכ"לית

אמא לארבעה. בנה השני עידו, כיום בן עשר ,אובחן בגיל שנה ו 3 חודשים חולה בדושן

בוגרת תואר ראשון בתקשורת וניהול (מכללה למנהל) ותואר שני במשפטים (בר אילן).

בעבר שימשה כיועצת תקשורת ויועצת פוליטית בכנסת ה 16 ובכנסת ה 17, כמנהלת פרויקטים של ארגון גרינפיס ישראל וכסמנכ"ל פיתוח בעמותת צלול.

אני מאמין: אין דבר שהוא בלתי אפשרי

hila@adi-md.co.il

אבי רוסו
חבר ועדת ביקורת

נשוי להדס. אבא של איתי אלון ואופיר.

אלון בנו האמצעי בן 12.5 אובחן בגיל 3 חודשים חולה בדושן.

בוגר תעשייה וניהול עם תואר ראשון ברכש ובלוגיסטיקה. מעל 20 שנות ניסיון בעולם הרכש. כיום משמש מנהל הרכש של חברת ארקיע קווי תעופה.

אני מאמין: מה שלא הורג מחשל

אודרי ויס
חברת ועדת ביקורת

אמא של אלעד, בן חמש וחצי. אלעד אובחן חולה בדושן בגיל שנתיים בדיוק ביום ההולדת שלו. בוגרת תואר ראשון בחינוך ( ספיר).

עובדת כמזכירה טכנית בקיבוץ יד מרדכי ובעברה עבדה בתחום החברתי בעמותת אנוש.

אני מאמין: חלום אחד חזק יותר מאלף מציאויות ( ג'י.אר.אר טולקין(

תודה

תודה מיוחדת לשותפינו לדרך. עבודתם המקצועית והמסורה נעשית בהתנדבות מלאה ומתוך תחושת שליחות. הם מאפשרים לנו לקיים את פעילות העמותה על הצד הטוב ביותר ולנתב את התרומות ישירות למלחמה על חיי הילדים:

  • נשיא העמותה: אלוף מיל' דני יתום
  • יעוץ משפטי: אפרת גלילי ושות
  • בקרה חשבונאית: שטיינמץ עמינח ושות
  • ליווי חשבונאי: מייד פיננסים
  • דוברות: דבי תקשורת
  • קשרי ממשל: פוליסי
הפרויקטים שלנו

החזון שלנו הוא לחיות בעולם טוב יותר, בו ילדים לא ימותו יותר ממחלת הדושן. כדי להגשימו, הפעילות שלנו ממוקדת בקידום מחקרים ופיתוח של טיפולים חדשים – במטרה שאלו ישימו בעתיד הקרוב סוף למחלה. כשהקמנו את העמותה ב-2011, לא היה מחקר דושן בישראל. אבל כשיש את הרצון, יש את היכולת. פרויקטים שיזמנו ואנחנו מובילים לקידום מחקר ישראלי, קידום שיתופי פעולה ושיתופי מידע וגם לשיפור הטיפול הרפואי בחולים, מתקדמים מאוד. יש תקווה שלא רחוק היום בו החזון שלנו יתממש.

ריפוי גנטי

מקור מחלת הדושן ידוע לחוקרים. פגם קטן בגן מונע יצור של חלבון חיוני- דיסטרופין. ישנם מוטציות שונות למחלה, כלומר הפגם בכל חולה יכול להיות בצורה או באות אחרת בגן. ישנם חולים הסובלים ממוטציית כפל (בגן יש כפל של אקסון אחד או יותר ) ישנם חולים הסובלים…

תרופות מעכבות

פגם גנטי יוצר מחסור ביצור חלבון הדיסטרופין. בהעדר החלבון חשופים השרירים בגוף הילדים והם נמקים מידי יום ותוך כל פעולה מוטורית פשוטה. עם שחיקת השריר נוצר חלל לתוכו צומחת רקמת שומן. (פיברוזיס) רקמת השומן דלקתית מאוד ועם התפשטות הדלקת…

מרפאות

ידוע כי שמירה על סטנדרט טיפולי גבוה, המותאם באופן אישי לכל חולה ולמצבו, יכול לעכב את התפתחות המחלה. משלב אבחון המחלה ובכל גיל יש חשיבות רבה לטיפולים משמרים כמו פיזיותרפיה, הידרותרפיה, הקפדה על מתן תרופות…

תרומה מאובטחת
תרומתך מאפשרת לנו לקדם ולהנגיש טיפולים חדשים לילדינו החולים ולקרב אותנו אל היום בו נצליח לשים סוף לדושן.
התרומה מוכרת לצרכי מס
לתרומה מהירה ונוחה באמצעות כרטיס אשראי

ניתן לתרום גם בדרכים הבאות:

המחאה: אנא שילחו לעמותת עדי, אצל מינא וייאל אלחנני, רחוב הקטיף 2 רחובות, מיקוד 7632842
העברה בנקאית: ח"ן מס' 278558, בבנק יהב (04), סניף רחובות (278), ע"ש עמותת ע.ד.י עמותת דושן ישראל
תרומה דרך אפליקציית ביט בלבד: לטלפון 052-4371713 הילה קרופסקי