דושן (Duchenne Muscular dystrophy) או ( DMD) הינה המחלה הנפוצה ביותר מבין מחלות השריר הניווניות. דושן פוגעת בעיקר בזכרים. אחד מכל 3500 בנים נולד חולה דושן. הופעת המחלה בקרב בנות נדירה מאוד אך אפשרית. בשל מיעוט החולים במחלה ביחס לאוכלוסייה הכללית, דושן נחשבת מחלה יתומה (על פי הגדרה של 1:10,000). הילדים החולים נולדים עם פגם גנטי שבגינו לא מיצר הגוף חלבון חיוני הנקרא דיסטרופין. בהיעדר החלבון תאי השריר אינם מוגנים והם שבירים ופגיעים. כל התכווצות של השריר, כתוצאה מפעולה שגרתית גורמת הרס ותמותה מוגברת של תאי שריר. עם הפגיעה המתמשכת בשרירים, מוחלפת רקמת השריר התקינה ברקמת שומן הדומה לצלקת ובמקביל חלה חדירה של תאים דלקתיים לרקמת השריר והרס השריר מואץ. עד גיל 6 מסת השרירים בילד חולה פוחתת בכ- 50% בהשוואה לילד בריא בגיל זה, עד גיל 12 לרוב מתיישבים הילדים בכיסא גלגלים ומהלך המחלה מואץ. הילדים עלולים למצוא את מותם בעשור השני או השלישי לחייהם – כתוצאה מכשל שרירי הלב או הריאות.
נכון להיום ניוון שרירים דושן הינה מחלה חשוכת מרפא המחמירה בהדרגה וכרוכה בסבל רב. קיים טיפול תרופתי בסטרואידים לעיכוב המחלה ולו תופעות לוואי לא פשוטות. עם זאת, באוגוסט 2014 ,אושרה התרופה הראשונה בעולם אשר יודעת לטפל בגורם המחלה ומתאימה לחלק קטן מילדי הדושן אשר סובלים ממוטציה נקודתית. התרופה החדשה והמהפכנית של חברת PTC -טרנסלרנה, יודעת לגרום לגוף ליצר חלק מהחלבון החסר ובכך מאריכה את חיי הילדים בין 5 ל 10 שנים לפחות. בשנת 2017 אישר ה FDA תרופה נוספת של חברת סרפטה- אתפלירסן, אשר יודעת לדלג על אקסון 51 ומתאימה גם היא לקבוצת ילדים מצומצמת להם מוטציית חסר. התרופות החדשות אשר כבר אושרו הן תחילתה של מציאות חדשה. טכנולוגיות נוספות נמצאות בשלבי פיתוח שונים- חלקם מתקדמים. ישנם ויהיו עוד טיפולים מעכבים ואף מרפאים, אשר יתאימו לכלל חולי הדושן.
